Matilde Aquilino

Publikationer

Forskningsresultat per år 2021 2021 2024 2024

• 3 Artikel

Forskningsresultat per år

Forskningsresultat per år

Sökresultat

• 2024

  Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase

  Jones, A. G., Aquilino, M., Tinker, R. J., Duncan, L., Jenkins, Z., Carvill, G. L., DeWard, S. J., Grange, D. K., Hajianpour, M. J., Halliday, B. J., Holder-Espinasse, M., Horvath, J., Maitz, S., Nigro, V., Morleo, M., Paul, V., Spencer, C., Esterhuizen, A. I., Polster, T. & Spano, A. & 8 andra, Gómez-Lozano, I., Kumar, A., Poke, G., Phillips, J. A., Underhill, H. R., Gimenez, G., Namba, T. & Robertson, S. P., 4 apr. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 4, s. 729-741 13 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Functional synergy of a human-specific and an ape-specific metabolic regulator in human neocortex development

  Xing, L., Gkini, V., Nieminen, A. I., Zhou, H.-C., Aquilino, M., Naumann, R., Reppe, K., Tanaka, K., Carmeliet, P., Heikinheimo, O., Pääbo, S., Huttner, W. B. & Namba, T., apr. 2024, I: Nature Communications. 15, 13 s., 3468.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2021

  Increased Endogenous GDNF in Mice Protects Against Age-Related Decline in Neuronal Cholinergic Markers

  Mitra, S., Turconi, G., Darreh-Shori, T., Mätlik, K., Aquilino, M., Eriksdotter, M. & Andressoo, J.-O., 12 aug. 2021, I: Frontiers in aging neuroscience. 13, 13 s., 714186.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil