From rare to more common: The emerging role of omics in improving understanding and treatment of severe inflammatory and hyperinflammatory conditions

Keskitalo, S., Seppänen, M. R. J., del Sol, A. & Varjosalo, M., maj 2025, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 155, 5, s. 1435-1450 16 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells featuring normal or mutated STAB1 gene

Sandelin, S., Giannareas, N., Seppänen, M. R. J., Kere, J., Hollmén, M. & Närvä, E., sep. 2025, I: Stem Cell Research. 87, 5 s., 103750.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Intracellular concentration of ADA2 is a marker for monocyte differentiation and activation

Dong, L., Lu, B., Luo, W., Gu, X., Wu, C., Trotta, L., Seppänen, M., Zhang, Y. & Zavialov, A. V., apr. 2025, I: Frontiers of Medicine. 19, 2, s. 359-375 17 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia

Daddali, R., Kettunen, K., Turunen, T., Knox, A. V. C., Laine, P., Chowdhury, I., Vänttinen, M., Mamia, N., Stiegler, A. L., Boggon, T. J., Kere, J., Romberg, N., Seppänen, M. R. J., Varjosalo, M., Martelius, T. & Grönholm, J., aug. 2025, I: Clinical Immunology. 277, 7 s., 110503.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

One hundred thirty-four germ line PU.1 variants and the agammaglobulinemic patients carrying them

Knox, A. V. C., Cominsky, L. Y., Sun, D., Cruz Cabrera, E., Nolan, B. E., Ofray, E., Benetti, E., Visconti, C., Barzaghi, F., Rosenzweig, S. D., Lawrence, M. G., Sullivan, K. E., Yoon, S., Rachimi, S., Padem, N., Conboy, E., Stojanovic, M., Petrovic, G., Pasic, S. & Church, J. & 33 andra, Ferdman, R. M., Candotti, F., Arlabosse, T., Theodoropoulou, K., Dutmer, C. M., Maródi, L., Szücs, G., Broides, A., Nahum, A., Levy, J., Kettunen, K., Daddali, R., Seppänen, M., Vänttinen, M., Martelius, T., Grönholm, J., Peri, M., Azzari, C., Ricci, S., Ojaimi, S., Edwards, E. S. J., van Zelm, M. C., Sun, J., Abolhassani, H., Pan-Hammarström, Q., Hakonarson, H., Mayr, D., Boztug, K., Boisson, B., Casanova, J. L., Le Coz, C., Poon, G. M. K. & Romberg, N., 29 maj 2025, I: Blood. 145, 22, s. 2549-2560 12 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review