20012020

Forskningsoutput per år

Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Utbildning / akademisk kvalifikation

internmedicin, docent, Helsingin yliopisto,

8 maj 2012 → …

Externa befattningar

Avdelningsöverläkare, HYKS-sairaanhoitoalue

1 maj 2015 → …

Vetenskapsgrenar

  • 3121 Inre medicin
  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer

Characterization of the clinical and immunological phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations

Lorenzini, T., Fliegauf, M., Klammer, N., Frede, N., Proietti, M., Bulashevska, A., Camacho-Ordonez, N., Varjosalo, M., Kinnunen, M., de Vries, E., van der Meer, J. W. M., Ameratunga, R., Roifman, C. M., Schejter, Y. D., Kobbe, R., Hautala, T., Atschekzei, F., Schmidt, R. E., Schröder, C., Stepensky, P. & 54 andra, Shadur, B., Pedroza, L. A., van der Flier, M., Martínez-Gallo, M., Gonzalez-Granado, L. I., Allende, L. M., Shcherbina, A., Kuzmenko, N., Zakharova, V., Neves, J. F., Svec, P., Fischer, U., Ip, W., Bartsch, O., Barış, S., Klein, C., Geha, R., Chou, J., Alosaimi, M., Weintraub, L., Boztug, K., Hirschmugl, T., Dos Santos Vilela, M. M., Holzinger, D., Seidl, M., Lougaris, V., Plebani, A., Alsina, L., Piquer-Gibert, M., Deyà-Martínez, A., Slade, C. A., Aghamohammadi, A., Abolhassani, H., Hammarström, L., Kuismin, O., Helminen, M., Allen, H. L., Thaventhiran, J. E., Freeman, A. F., Cook, M., Bakhtiar, S., Christiansen, M., Cunningham-Rundles, C., Patel, N. C., Rae, W., Niehues, T., Brauer, N., Syrjänen, J., Seppänen, M. R. J., Burns, S. O., Tuijnenburg, P., Kuijpers, T. W., Warnatz, K. & Grimbacher, B., 9 apr 2020, I : Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

European Society for Immunodeficiencies (ESID) and European Reference Network on Rare Primary Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases (ERN RITA) Complement Guideline: Deficiencies, Diagnosis, and Management

Brodszki, N., Frazer-Abel, A., Grumach, A. S., Kirschfink, M., Litzman, J., Perez, E., Seppänen, M. R. J., Sullivan, K. E. & Jolles, S., maj 2020, I : Journal of Clinical Immunology. 40, 4, s. 576-591 16 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score

Tesch, V. K., Abolhassani, H., Shadur, B., Zobel, J., Mareika, Y., Sharapova, S., Karakoc-Aydiner, E., Rivière, J. G., Garcia-Prat, M., Moes, N., Haerynck, F., Gonzales-Granado, L. I., Santos Pérez, J. L., Mukhina, A., Shcherbina, A., Aghamohammadi, A., Hammarström, L., Dogu, F., Haskologlu, S., İkincioğulları, A. İ. & 29 andra, Köstel Bal, S., Baris, S., Kilic, S. S., Karaca, N. E., Kutukculer, N., Girschick, H., Kolios, A., Keles, S., Uygun, V., Stepensky, P., Worth, A., van Montfrans, J. M., Peters, A. M. J., Meyts, I., Adeli, M., Marzollo, A., Padem, N., Khojah, A. M., Chavoshzadeh, Z., Avbelj Stefanija, M., Bakhtiar, S., Florkin, B., Meeths, M., Gamez, L., Grimbacher, B., Seppänen, M. R. J., Lankester, A., Gennery, A. R. & Seidel, M. G., maj 2020, I : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 145, 5, s. 1452-1463 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Nagashima-type palmoplantar keratosis in Finland caused by a SERPINB7 founder mutation

Hannula-Jouppi, K., Harjama, L., Einarsdottir, E., Elomaa, O., Kettunen, K., Saarela, J., Soronen, M., Bouchard, L., Lappalainen, K., Heikkilä, H., Kivirikko, S., Seppänen, M. R. J., Kere, J. & Ranki, A., aug 2020, I : Journal of the American Academy of Dermatology. 83, 2, s. 643-645 3 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency

Tuovinen, E. A., Grönholm, J., Öhman, T., Pöysti, S., Toivonen, R., Kreutzman, A., Heiskanen, K., Trotta, L., Toiviainen-Salo, S., Routes, J. M., Verbsky, J., Mustjoki, S., Saarela, J., Kere, J., Varjosalo, M., Hänninen, A. & Seppänen, M. R. J., apr 2020, I : Journal of Clinical Immunology. 40, 3, s. 503-514 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Tidningsurklipp

Minulla todettiin: Vasta-ainepuutostauti CVI

Mikko Seppänen

04/05/2016

1 Mediabidrag

Press/media: !!Press / Media