Mikko Seppänen

Publikationer

Forskningsresultat per år 2001 2014 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 2024 2024

• 97 Artikel
• 12 Översiktsartikel
• 9 Ledare
• 7 Brev
• 11 Mer
  • 6 Kapitel
  • 4 Mötesabstrakt
  • 1 Kommentar/debatt

Forskningsresultat per år

Forskningsresultat per år

Sökresultat

• 2024

  A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

  Ochoa, S., Hsu, A. P., Oler, A. J., Kumar, D., Chauss, D., van Hamburg, J. P., van Laar, G. G., Oikonomou, V., Ganesan, S., Ferré, E. M. N., Schmitt, M. M., DiMaggio, T., Barber, P., Constantine, G. M., Rosen, L. B., Auwaerter, P. G., Gandhi, B., Miller, J. L., Eisenberg, R., Rubinstein, A., & 29 andraSchussler, E., Balliu, E., Shashi, V., Neth, O., Olbrich, P., Le, K. M., Mamia, N., Laakso, S., Nevalainen, P. I., Grönholm, J., Seppänen, M. R. J., Boon, L., Uzel, G., Franco, L. M., Heller, T., Winer, K. K., Ghosh, R., Seifert, B. A., Walkiewicz, M., Notarangelo, L. D., Zhou, Q., Askentijevich, I., Gahl, W., Dalgard, C. L., Perera, L., Afzali, B., Tas, S. W., Holland, S. M. & Lionakis, M. S., 18 sep. 2024, I: Science translational medicine. 16, 765, 16 s., eadk0845.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• A Novel mutation in proteasomal gene PSMD7 results in activation of NØ3 inflammasome and potentially predisposes to Necrotizing Fasciitis

  Kalogerakou, E., Nurmi, K., Barreto, G., Silventoinen, K., Seppänen, M. & Eklund, K., maj 2024, I: Clinical Immunology. 262, Supplement , s. 11-12 2 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review

• Clinical efficacy of SARS-CoV-2 Omicron-neutralizing antibodies in immunoglobulin preparations for the treatment of agammaglobulinemia in patients with primary antibody deficiency

  ESID-COVID Consortium, Karbiener, M., Kindle, G., Meyts, I., Seppänen, M. R. J., Candotti, F., Kamieniak, M., Ilk, R., Kreil, T. R. & Seidel, M. G., juni 2024, I: Journal of Medical Virology. 96, 6, 13 s., e29738.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Comparison of machine learning methods in the early identification of vasculitides, myositides and glomerulonephritides

  Ryyppö, R., Häyrynen, S., Joutsijoki, H., Juhola, M. & Seppänen, M., jan. 2024, I: Computer Methods and Programs in Biomedicine. 243, 7 s., 107917.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Early-Onset Common Variable Immunodeficiency in a Patient with Heterozygous Variants in Interferon Response-Associated Genes TRAF3 and IRF4

  Le, K. M., Mamia, N., Kaustio, M., Keskitalo, S., Kettunen, K., Kere, J., Varjosalo, M., Seppänen, M., Martelius, T., Saarela, J. & Grönholm, J., maj 2024, I: Clinical Immunology. 262, 3 s., 109991.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review

• JAK inhibitor treatment for inborn errors of JAK/STAT signaling : An ESID/EBMT-IEWP retrospective study

  Fischer, M., Olbrich, P., Hadjadj, J., Aumann, V., Bakhtiar, S., Barlogis, V., von Bismarck, P., Bloomfield, M., Booth, C., Buddingh, E. P., Cagdas, D., Castelle, M., Chan, A. Y., Chandrakasan, S., Chetty, K., Cougoul, P., Crickx, E., Dara, J., Deyà-Martínez, A., Farmand, S., & 37 andraFormankova, R., Gennery, A. R., Gonzalez-Granado, L. I., Hagin, D., Hanitsch, L. G., Hanzlikovà, J., Hauck, F., Ivorra-Cortés, J., Kisand, K., Kiykim, A., Körholz, J., Leahy, T. R., van Montfrans, J., Nademi, Z., Nelken, B., Parikh, S., Plado, S., Ramakers, J., Redlich, A., Rieux-Laucat, F., Rivière, J. G., Rodina, Y., Júnior, P. R., Salou, S., Schuetz, C., Shcherbina, A., Slatter, M. A., Touzot, F., Unal, E., Lankester, A. C., Burns, S., Seppänen, M. R. J., Neth, O., Albert, M. H., Ehl, S., Neven, B. & Speckmann, C., jan. 2024, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 153, 1, s. 275-286.e18 30 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• NFKB1-geenin variantit altistavat nekrotisoivalle faskiitille

  Nurmi, K., Silventoinen, K., Keskitalo, S., Rajamäki, K., Kouri, V-P., Kinnunen, M., Jalil, S., Maldonado, R., Wartiovaara, K., Nievas, E. I., Denita-Juárez, S. P., Duncan, C. J. A., Kuismin, O., Saarela, J., Romo, I., Martelius, T., Parantainen, J., Beklen, A., Bilicka, M., Matikainen, S., & 12 andraNordström, D. C., Kaustio, M., Wartiovaara-Kautto, U., Kilpivaara, O., Klein, C., Hauck, F., Jahkola, T., Hautala, T., Varjosalo, M., Goncalo, B., Seppänen, M. R. J. & Eklund, K. K., 2024, I: Duodecim. 140, 12, 1 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Kommentar/debatt › Professionell

• Role of IL-27 in Epstein–Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency

  Martin, E., Winter, S., Garcin, C., Tanita, K., Hoshino, A., Lenoir, C., Fournier, B., Migaud, M., Boutboul, D., Simonin, M., Fernandes, A., Bastard, P., Le Voyer, T., Roupie, A. L., Ben Ahmed, Y., Leruez-Ville, M., Burgard, M., Rao, G., Ma, C. S., Masson, C., & 12 andraSoudais, C., Picard, C., Bustamante, J., Tangye, S. G., Cheikh, N., Seppänen, M., Puel, A., Daly, M., Casanova, J. L., Neven, B., Fischer, A. & Latour, S., 18 apr. 2024, I: Nature. 628, 8008, s. 620-629 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Rubella virus-associated granulomas controlled with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

  Rubella Consortium, Hautala, T., Perelygina, L., Salmenniemi, U. & Seppänen, M. R. J., okt. 2024, I: Journal of clinical immunology. 44, 7, 4 s., 159.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• The Role of Interferon-γin Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1

  Oikonomou, V., Smith, G., Constantine, G. M., Schmitt, M. M., Ferré, E. M. N., Alejo, J. C., Riley, D., Kumar, D., Dos Santos Dias, L., Pechacek, J., Hadjiyannis, Y., Webb, T., Seifert, B. A., Ghosh, R., Walkiewicz, M., Martin, D., Besnard, M., Snarr, B. D., Deljookorani, S., Lee, C. C. R., & 46 andraDimaggio, T., Barber, P., Rosen, L. B., Cheng, A., Rastegar, A., De Jesus, A. A., Stoddard, J., Kuehn, H. S., Break, T. J., Kong, H. H., Castelo-Soccio, L., Colton, B., Warner, B. M., Kleiner, D. E., Quezado, M. M., Davis, J. L., Fennelly, K. P., Olivier, K. N., Rosenzweig, S. D., Suffredini, A. F., Anderson, M. S., Swidergall, M., Guillonneau, C., Notarangelo, L. D., Goldbach-Mansky, R., Neth, O., Monserrat-Garcia, M. T., Valverde-Fernandez, J., Lucena, J. M., Gomez-Gila, A. L., Garcia Rojas, A., Seppänen, M. R. J., Lohi, J., Hero, M., Laakso, S., Klemetti, P., Lundberg, V., Ekwall, O., Olbrich, P., Winer, K. K., Afzali, B., Moutsopoulos, N. M., Holland, S. M., Heller, T., Pittaluga, S. & Lionakis, M. S., 30 maj 2024, I: New England Journal of Medicine. 390, 20, s. 1873-1884 12 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis

  Nurmi, A. K., Silventoinen, K., Keskitalo, S., Rajamäki, K., Kouri, V-P., Kinnunen, M., Jalil, S., Sartori-Maldonado, R., Wartiovaara, K., Nievas, E. I., Denita-Juárez, S. P., Duncan, C. J. A., Kuismin, O., Saarela, J., Romo, I., Martelius, T., Parantainen, J. T., Beklen, A., Bilicka, M., Matikainen, S., & 12 andraNordström, D. C., Kaustio, M., Wartiovaara-Kautto, U., Kilpivaara, O., Klein, C., Hauck, F., Jahkola, T., Hautala, T., Varjosalo, M., Barreto, G., Seppänen, M. R. J. & Eklund, K. K., 2024, I: Cell Reports Medicine. 5, 4, 101503.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2023

  Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling

  Tuovinen, E. A., Pöysti, S., Hamdan, F., Le, K. M., Keskitalo, S., Turunen, T., Minier, L., Mamia, N., Heiskanen, K., Varjosalo, M., Cerullo, V., Kere, J., Seppänen, M. R. J., Hänninen, A. & Grönholm, J., feb. 2023, I: Journal of Clinical Immunology. 43, 2, s. 358–370 13 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Editorial: Updates on the pathogenesis of common variable immunodeficiency (CVID)

  Martelius, T., Seppänen, M. R. J. & Warnatz, K., 10 jan. 2023, I: Frontiers in Immunology. 13, 2 s., 1130418.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Ledare › Vetenskaplig

  Öppen tillgång

  Fil

• Glimpses into treating GLILD

  Martelius, T. & Seppänen, M. R. J., aug. 2023, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 152, 2, s. 365-367 3 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Ledare › Vetenskaplig

  Öppen tillgång

  Fil

• Harvinaissairauksien diagnostiikassa ja hoidossa tarvitaan keskittämistä

  Jormanainen, V., Nevalainen, P. I. & Seppänen, M., 2023, I: Suomen lääkärilehti. 78, 47-48, s. 1917-1917 1 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Ledare › Professionell

  Öppen tillgång

  Fil

• Harvinaissairauksien kirjo on laaja ja monialainen

  Wedenoja, S., Kääriäinen, H. & Seppänen, M., 2023, I: Suomen lääkärilehti. 78, 47-48, s. 1919-1922 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Inflammation and Neutrophil Oxidative Burst in a Family with NFKB1 p.R157X LOF and Sterile Necrotizing Fasciitis

  Santaniemi, W., Åström, P., Glumoff, V., Pernaa, N., Tallgren, E-N., Palosaari, S., Nissinen, A., Kaustio, M., Kuismin, O., Saarela, J., Nurmi, K., Eklund, K. K., Seppänen, M. R. J. & Hautala, T., juli 2023, I: Journal of Clinical Immunology. 43, 5, s. 1007-1018 12 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae

  Tuovinen, E. A., Kuismin, O., Soikkonen, L., Martelius, T., Kaustio, M., Hämäläinen, S., Viskari, H., Syrjänen, J., Wartiovaara-Kautto, U., Eklund, K. K., Saarela, J., Varjosalo, M., Kere, J., Hautala, T. & Seppänen, M. R. J., jan. 2023, I: Clinical Immunology. 246, 5 s., 109181.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Low and high serum IgG associates with respiratory infections in a young and working age population

  Holma, P., Pesonen, P., Karjalainen, M. K., Järvelin, M-R., Väyrynen, S., Sliz, E., Heikkilä, A., Seppänen, M. R. J., Kettunen, J., Auvinen, J. & Hautala, T., aug. 2023, I: EBioMedicine. 94, 12 s., 104712.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Mistä johtuu harvinaissairauden diagnostinen viive?

  Nevalainen, P. & Seppänen, M., 2023, I: Duodecim. 139, 12, s. 969-971 3 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Ledare › Professionell

  Öppen tillgång

  Fil

• Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome

  STAT3 GOF, Leiding, J. W., Vogel, T. P., Santarlas, V. G. J., Taskinen, M., Heiskanen, K., Martelius, T. & Seppänen, M. R. J., apr. 2023, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 151, 4, s. 1081-1095 15 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Rekisteritietojen kerääminen harvinaisista sairauksista on erityisen tärkeää

  Wedenoja, S., Porkka, K. & Seppänen, M., 2023, I: Suomen lääkärilehti. 78, 47-48, s. 1937-1940 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• The GAIN Registry - a New Prospective Study for Patients with Multi-organ Autoimmunity and Autoinflammation

  Staus, P., Rusch, S., El-Helou, S., Mueller, G., Krausz, M., Geisen, U., Caballero-Oteyza, A., Krueger, R., Bakhtiar, S., Lee-Kirsch, M. A., Fasshauer, M., Baumann, U., Hoyer, B. F., Neves, J. F., Borte, M., Carrabba, M., Hauck, F., Ehl, S., Bader, P., von Bernuth, H., & 6 andraAtschekzei, F., Seppänen, M. R. J., Warnatz, K., Nieters, A., Kindle, G. & Grimbacher, B., aug. 2023, I: Journal of Clinical Immunology. 43, 6, s. 1289–1301 13 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Tie harvinaissairauden epäilystä diagnoosiin voi olla mutkikas

  Nevalainen, P. I., Jormanainen, V. & Seppänen, M., 2023, I: Suomen lääkärilehti. 78, 47-48, s. 1925-1928 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

• Vaccine breakthrough hypoxemic COVID-19 pneumonia in patients with auto-Abs neutralizing type I IFNs

  COVID HGE Consortium, French COVID Study Group, Consortium, Bastard, P., Vazquez, S. E., Liu, J. & Seppänen, M. R. J., dec. 2023, I: Science immunology. 8, 90, eabp8966.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Voiko harvinaissairauksien esiintyvyyttä tutkia ICD-10-koodien avulla?

  Wedenoja, S., Kääriäinen, H., Gissler, M. & Seppänen, M., 2023, I: Suomen lääkärilehti. 78, 47-48

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2022

  Common variable immunodeficiency in two kindreds with heterogeneous phenotypes caused by novel heterozygous NFKB1 mutations

  Staels, F., De Keukeleere, K., Kinnunen, M., Keskitalo, S., Lorenzetti, F., Vanmeert, M., Prezzemolo, T., Pasciuto, E., Lescrinier, E., Bossuyt, X., Gerbaux, M., Willemsen, M., Neumann, J., Van Loo, S., Corveleyn, A., Willekens, K., Stalmans, I., Meyts, I., Liston, A., Humblet-Baron, S., & 3 andraSeppänen, M., Varjosalo, M. & Schrijvers, R., 20 sep. 2022, I: Frontiers in Immunology. 13, 17 s., 973543.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Heterozygous premature termination in zinc-finger domain of Kruppel-like factor 2 gene associates with dysregulated immunity

  Pernaa, N., Keskitalo, S., Chowdhury, I., Nissinen, A., Glumoff, V., Keski-Filppula, R., Junttila, J., Eklund, K. K., Santaniemi, W., Siitonen, S., Seppänen, M. R. J., Vähäsalo, P., Varjosalo, M., Åström, P. & Hautala, T., 18 nov. 2022, I: Frontiers in Immunology. 13, 20 s., 819929.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Human genetic and immunological determinants of critical COVID-19 pneumonia

  COVID Human Genetic Effort, 24 mars 2022, I: Nature. 603, 7902, s. 587-598 12 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

• Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee

  Tangye, S. G., Al-Herz, W., Bousfiha, A., Cunningham-Rundles, C., Franco, J. L., Holland, S. M., Klein, C., Morio, T., Oksenhendler, E., Picard, C., Puel, A., Puck, J., Seppänen, M. R. J., Somech, R., Su, H. C., Sullivan, K. E., Torgerson, T. R. & Meyts, I., okt. 2022, I: Journal of Clinical Immunology. 42, 7, s. 1473-1507 35 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Human OTULIN haploinsufficiency impairs cell-intrinsic immunity to staphylococcal alpha-toxin

  Spaan, A. N., Neehus, A-L., Laplantine, E., Staels, F., Ogishi, M., Seeleuthner, Y., Rapaport, F., Lacey, K. A., Van Nieuwenhove, E., Chrabieh, M., Hum, D., Migaud, M., Izmiryan, A., Lorenzo, L., Kochetkov, T., Heesterbeek, D. A. C., Bardoel, B. W., DuMont, A. L., Dobbs, K., Chardonnet, S., & 42 andraHeissel, S., Baslan, T., Zhang, P., Yang, R., Bogunovic, D., Wunderink, H. F., Haas, P-J. A., Molina, H., Van Buggenhout, G., Lyonnet, S., Notarangelo, L. D., Seppänen, M. R. J., Weil, R., Seminario, G., Gomez-Tello, H., Wouters, C., Mesdaghi, M., Shahrooei, M., Bossuyt, X., Sag, E., Topaloglu, R., Ozen, S., Leavis, H. L., van Eijk, M. M. J., Bezrodnik, L., Galicia, L. B., Hovnanian, A., Nassif, A., Bader-Meunier, B., Neven, B., Meyts, I., Schrijvers, R., Puel, A., Bustamante, J., Aksentijevich, I., Kastner, D. L., Torres, V. J., Humblet-Baron, S., Liston, A., Abel, L., Boisson, B. & Casanova, J-L., 17 juni 2022, I: Science. 376, 6599, s. 1285-+ 63 s., 6380.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Immune response to a conserved enteroviral epitope of the major capsid VP1 protein is associated with lower risk of cardiovascular disease

  Pupina, N., Avarlaid, A., Sadam, H., Pihlak, A., Jaago, M., Tuvikene, J., Rähni, A., Planken, A., Planken, M., Kalso, E., Tienari, P., Nieminen, J. K., Seppänen, M. R. J., Vaheri, A., Lindholm, D., Sinisalo, J., Pussinen, P., Timmusk, T. & Palm, K., feb. 2022, I: EBioMedicine. 76, 76, 14 s., 103835.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Inborn Errors of Immunity on the Island of Ireland - a Cross-Jurisdictional UKPID/ESID Registry Report

  Ryan, P., Redenbaugh, V., McGucken, J., Kindle, G., Devlin, L. A., Coulter, T., Buckland, M. S., Seppänen, M. R. J., Conlon, N. P., Feighery, C. & Edgar, J. D. M., aug. 2022, I: Journal of Clinical Immunology. 42, 6, s. 1293-1299 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Perinnöllinen hemofagosyyttinen oireyhtymä - harvinainen imeväisen kuumeen syy

  Halt, K., Honkila, M., Niinimäki, R., Saarela, J., Seppänen, M., Taskinen, M., Vettenranta, K. & Tapiainen, T., 2022, I: Duodecim. 138, 18, s. 1571-1577 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Phenotype, genotype, treatment, and survival outcomes in patients with X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

  Yang, L., Booth, C., Speckmann, C., Seidel, M. G., Worth, A. J. J., Kindle, G., Lankester, A. C., Grimbacher, B., Gennery, A. R., Seppänen, M. R. J., Morris, E. C. & Burns, S. O., aug. 2022, I: Journal of allergy and clinical immunology: In practice. 150, 2, s. 456-466 11 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Pulmonary manifestations in a cohort of patients with inborn errors of immunity: an 8-year follow-up study

  Movahedi, M., Jamee, M., Ghaffaripour, H., Noori, F., Ghaini, M., Eskandarzadeh, S., Enayat, J., Eslamian, G., Pourdowlat, G., Sharifinejad, N., Poorabdollah, M., Nadji, S. A., Fallahi, M., Daneshmandi, Z., Heshmatnia, J., Eslaminejad, A., Fakharian, A., Vasheghani, M., Moniri, A., Mirenayat, M. S., & 7 andraTabarsi, P., Marjani, M., Rezaei, N., Seppänen, M. R. J., Mansouri, D., Mahdaviani, S. A. & Velayati, A. A., 2022, I: Allergologia et Immunopathologia. 50, 1, s. 80-84 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Rekisteritutkimus uhattuna - toisiolakiin liittyvistä ongelmista kohti ratkaisuja

  Wedenoja, S., Soini, S., Porkka, K. & Seppänen, M., 2022, I: Suomen lääkärilehti. 77, 33-34, s. 1343-1345 3 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• STAT3 gain-of-function mutations connect leukemia with autoimmune disease by pathological NKG2Dhi CD8+T cell dysregulation and accumulation

  Masle-Farquhar, E., Jackson, K. J. L., Peters, T. J., Al-Eryani, G., Singh, M., Payne, K. J., Rao, G., Avery, D. T., Apps, G., Kingham, J., Jara, C. J., Skvortsova, K., Swarbrick, A., Ma, C. S., Suan, D., Uzel, G., Chua, I., Leiding, J. W., Heiskanen, K., Preece, K., & 11 andraKainulainen, L., O'Sullivan, M., Cooper, M. A., Seppänen, M. R. J., Mustjoki, S., Brothers, S., Vogel, T. P., Brink, R., Tangye, S. G., Reed, J. H. & Goodnow, C. C., 13 dec. 2022, I: Immunity. 55, 12, s. 2386-+ 28 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Studying severe long COVID to understand post-infectious disorders beyond COVID-19

  The COVID Human Genetic Effort, Brodin, P. & Seppänen, M. R. J., 1 maj 2022, I: Nature Medicine. 28, 5, s. 879-882 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Brev › Vetenskaplig

• The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity

  Bousfiha, A., Moundir, A., Tangye, S. G., Picard, C., Jeddane, L., Al-Herz, W., Rundles, C. C., Franco, J. L., Holland, S. M., Klein, C., Morio, T., Oksenhendler, E., Puel, A., Puck, J., Seppänen, M. R. J., Somech, R., Su, H. C., Sullivan, K. E., Torgerson, T. R. & Meyts, I., okt. 2022, I: Journal of Clinical Immunology. 42, 7, s. 1508-1520 13 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2021

  A Family With A20 Haploinsufficiency Presenting With Novel Clinical Manifestations and Challenges for Treatment

  Hautala, T., Vähäsalo, P., Kuismin, O., Keskitalo, S., Rajamäki, K., Väänänen, A., Simojoki, M., Säily, M., Pelkonen, I., Tokola, H., Mäkinen, M., Kaarteenaho, R., Jartti, A., Hautala, N., Kantola, S., Jackson, P., Glumoff, V., Saarela, J., Varjosalo, M., Eklund, K. K., & 1 andraSeppänen, M., dec. 2021, I: Journal of Clinical Rheumatology. 27, 8, s. E583-E587 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths

  The Milieu Intérieur Consortium, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank Investigators, COVID Human Genetic Effort, CONSTANCES cohort, 3C-Dijon Study, Cerba HealthCare, Etablissement du Sang study group, HGID Lab, COVID Clinicians, COVID-STORM Clinicians, NIAID Immune Response to COVID Group, NH-COVAIR Study Group, Danish CHGE, Danish Blood Donor Study, St. James’s Hospital SARS CoV2 Interest group, French COVID Cohort Study Group, Imagine COVID Group, Bastard, P., Gervais, A., & 2 andraLe Voyer, T. & Seppänen, M. R. J., 19 aug. 2021, I: Science immunology. 6, 62, 26 s., 4340.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Congenital defects of phagocytes

  Rezaei, N., Ghaffari, J., Khalili, A., Dabbaghzadeh, A., Ghaffari, N., Abolhassani, H., Seppänen, M. & Ehlayel, M., 2021, Inborn Errors of Immunity: A Practical Guide. Aghamohammadi, A. (red.). 1. ed. red. London: Elsevier Academic Press, s. 155-217 63 s.

  Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandling › Kapitel › Vetenskaplig › Peer review

• Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations

  Thalhammer, J., Kindle, G., Nieters, A., Rusch, S., Seppänen, M. R. J., Fische, A., Grimbacher, B., Edgar, D., Buckland, M., Mahlaoui, N. & Ehl, S., nov. 2021, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 148, 5, s. 1332-+ 15 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• IRF2BP2 Mutation Is Associated with Increased STAT1 and STAT5 Activation in Two Family Members with Inflammatory Conditions and Lymphopenia

  Palmroth, M., Viskari, H., Seppänen, M. R. J., Keskitalo, S., Virtanen, A., Varjosalo, M., Silvennoinen, O. & Isomäki, P., aug. 2021, I: Pharmaceuticals. 14, 8, 14 s., 797.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Pulmonary Follow-Up Imaging in Cartilage-Hair Hypoplasia: a Prospective Cohort Study

  Vakkilainen, S., Klemetti, P., Martelius, T., Seppänen, M. J. R., Mäkitie, O. & Toiviainen-Salo, S., juli 2021, I: Journal of Clinical Immunology. 41, 5, s. 1064-1071 8 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• RhoG deficiency abrogates cytotoxicity of human lymphocytes and causes hemophagocytic lymphohistiocytosis

  Kalinichenko, A., Casoni, GP., Dupre, L., Trotta, L., Huemer, J., Galgano, D., German, Y., Haladik, B., Pazmandi, J., Thian, M., Petronczki, OY., Chiang, SC., Taskinen, M., Hekkala, A., Kauppila, S., Lindgren, O., Tapiainen, T., Kraakman, MJ., Vettenranta, K., Lomakin, AJ., & 4 andraSaarela, J., Seppanen, MRJ., Bryceson, YT. & Boztug, K., 15 apr. 2021, I: Blood. 137, 15, s. 2033-2045 13 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Susacin oireyhtymä: silmänpohjan, sisäkorvan ja aivojen pienten valtimoiden tulehdussairaus

  Laakso, S., Tienari, P., Seitsonen, S., Tommila, P., Pettersson, T., Soinne, L., Aarnisalo, A. & Seppänen, M., 2021, I: Duodecim. 137, 2, s. 173-179 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee

  Tangye, S. G., Al-Herz, W., Bousfiha, A., Cunningham-Rundles, C., Franco, J. L., Holland, S. M., Klein, C., Morio, T., Oksenhendler, E., Picard, C., Puel, A., Puck, J., Seppänen, M. R. J., Somech, R., Su, H. C., Sullivan, K. E., Torgerson, T. R. & Meyts, I., apr. 2021, I: Journal of Clinical Immunology. 41, 3, s. 666-679 14 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19

  French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, NIAID-USUHS COVID Study Group, COVID Human Genetic Effort, COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, Asano, T., Boisson, B., Onodi, F. & Seppänen, M., 19 aug. 2021, I: Science immunology. 6, 62, 22 s., 4348.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil