Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Validation of Aspartylglucosaminidase Activity Assay for Human Serum Samples: Establishment of a Biomarker for Diagnostics and Clinical Studies
Banning, A., Laine, M. & Tikkanen, R., mars 2023, I: International Journal of Molecular Sciences. 24, 6, 12 s., 5722.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
Detection of Aspartylglucosaminuria Patients from Magnetic Resonance Images by a Machine-Learning-Based Approach
Ruohola, A., Salli, E., Roine, T., Tokola, A., Laine, M., Tikkanen, R., Savolainen, S. & Autti, T., nov. 2022, I: Brain Sciences. 12, 11, 12 s., 1522.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research
Uusimaa, J., Kettunen, J., Varilo, T., Järvelä, I., Kallijärvi, J., Kääriäinen, H., Laine, M., Lapatto, R., Myllynen, P., Niinikoski, H., Rahikkala, E., Suomalainen, A., Tikkanen, R., Tyynismaa, H., Vieira, P., Zarybnicky, T., Sipilä, P., Kuure, S. & Hinttala, R., 1 okt. 2022, I: Disease Models & Mechanisms. 15, 10, 18 s., dmm049490.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
Aspartylglucosaminuria: Clinical Presentation and Potential Therapies
Goodspeed, K., Feng, C., Laine, M. & Lund, T. C., apr. 2021, I: Journal of Child Neurology. 36, 5, s. 403-414 12 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus
Augustine, E. F., Adams, H. R., de los Reyes, E., Drago, K., Frazier, M., Guelbert, N., Laine, M., Levin, T., Mink, J. W., Nickel, M., Peifer, D., Schulz, A., Simonati, A., Topcu, M., Turunen, J. A., Williams, R., Wirrell, E. C. & King, S., juli 2021, I: Pediatric Neurology. 120, s. 38-51 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil