Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
- 9 resultat
Sökresultat
-
2023
Validation of Aspartylglucosaminidase Activity Assay for Human Serum Samples: Establishment of a Biomarker for Diagnostics and Clinical Studies
Banning, A., Laine, M. & Tikkanen, R., mars 2023, I: International Journal of Molecular Sciences. 24, 6, 12 s., 5722.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
2022
Detection of Aspartylglucosaminuria Patients from Magnetic Resonance Images by a Machine-Learning-Based Approach
Ruohola, A., Salli, E., Roine, T., Tokola, A., Laine, M., Tikkanen, R., Savolainen, S. & Autti, T., nov. 2022, I: Brain Sciences. 12, 11, 12 s., 1522.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research
Uusimaa, J., Kettunen, J., Varilo, T., Järvelä, I., Kallijärvi, J., Kääriäinen, H., Laine, M., Lapatto, R., Myllynen, P., Niinikoski, H., Rahikkala, E., Suomalainen, A., Tikkanen, R., Tyynismaa, H., Vieira, P., Zarybnicky, T., Sipilä, P., Kuure, S. & Hinttala, R., 1 okt. 2022, I: Disease Models & Mechanisms. 15, 10, 18 s., dmm049490.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
2021
Aspartylglucosaminuria: Clinical Presentation and Potential Therapies
Goodspeed, K., Feng, C., Laine, M. & Lund, T. C., apr. 2021, I: Journal of Child Neurology. 36, 5, s. 403-414 12 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus
Augustine, E. F., Adams, H. R., de los Reyes, E., Drago, K., Frazier, M., Guelbert, N., Laine, M., Levin, T., Mink, J. W., Nickel, M., Peifer, D., Schulz, A., Simonati, A., Topcu, M., Turunen, J. A., Williams, R., Wirrell, E. C. & King, S., juli 2021, I: Pediatric Neurology. 120, s. 38-51 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2020
Detailed profile of cognitive dysfunction in children with aspartylglucosaminuria
Harjunen, E. L., Laine, M., Tikkanen, R. & Helenius, P., mars 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 2, s. 318-325 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Statistical Permutation Test Reveals Progressive and Region-Specific Iron Accumulation in the Thalami of Children with Aspartylglucosaminuria
Sairanen, V., Tokola, A., Tikkanen, R., Laine, M. & Autti, T., okt. 2020, I: Brain Sciences. 10, 10, 10 s., 677.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2019
Susceptibility-Weighted Imaging Findings in Aspartylglucosaminuria
Tokola, A., Laine, M., Tikkanen, R. & Autti, T., nov. 2019, I: American Journal of Neuroradiology. 40, 11, s. 1850-1854 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
2017
Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5
Simonati, A., Williams, R. E., Nardocci, N., Laine, M., Battini, R., Schulz, A., Garavaglia, B., Moro, F., Pezzini, F. & Santorelli, F. M., aug. 2017, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 59, 8, s. 815-+ 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång