Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Vetenskapsgrenar
- 3111 Biomedicinska vetenskaper
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Estimation of carrier frequencies utilizing the gnomAD database for ACMG recommended carrier screening and Finnish disease heritage conditions in non-Finnish European, Finnish, and Ashkenazi Jewish populations
Kandolin, M., Pöyhönen, M. & Jakkula, E., juli 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 7, 11 s., e63588.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Craniofacial and dental features of Axenfeld-Rieger syndrome patients with PITX2 mutations
Arte, S., Pöyhönen, M., Myllymäki, E., Ronkainen, E., Rice, D. P. & Nieminen, P., aug. 2023, I: Orthodontics & craniofacial research.. 26, 3, s. 320-330 11 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Suuren riskin rintasyöpäalttiuden seuranta on geenikohtaista
Aittomäki, K., Aaltonen, K., Kuismin, O., Kurra, V., Mäkinen, M., Pöyhönen, M., Rajala, K., Toiminen, H., Haanpää, M. K. & Kankuri-Tammilehto, M., 2023, I: Suomen lääkärilehti. 78, 13-14, s. 543-546 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
TREX1 p.A129fs and p.Y305C variants in a large multi-ethnic cohort of CADASIL-like unrelated patients
Foddis, M., Blumenau, S., Holtgrewe, M., Paquette, K., Westra, K., Alonso, I., Macario, M. D. C., Morgadinho, A. S., Velon, A. G., Santo, G., Santana, I., Monkare, S., Kuuluvainen, L., Schleutker, J., Pöyhönen, M., Myllykangas, L., Pavlovic, A., Kostic, V., Dobricic, V. & Lohmann, E. & 9 andra, , mars 2023, I: Neurobiology of Aging. 123, s. 208-215 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Tumor-independent Detection of Inherited Mismatch Repair Deficiency for the Diagnosis of Lynch Syndrome with High Specificity and Sensitivity
Kansikas, M., Vähätalo, L., Kantelinen, J., Kasela, M., Putula, J., Døhlen, A., Paloviita, P., Kärkkäinen, E., Lahti, N., Arnez, P., Kilpinen, S., Alcala-Repo, B., Pylvänäinen, K., Pöyhönen, M., Peltomäki, P., Järvinen, H. J., Seppälä, T. T., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A. & Mecklin, J.-P. & 1 andra, , mars 2023, I: Cancer research communications. 3, 3, s. 361-370 10 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Projekter
- 2 Slutfört
-
CADASIL-tauti suomessa
Pöyhönen, M. (Deltagare), Kalimo, H. (Deltagare), Baumann, M. (Deltagare), Tikka, S. M. S. (Deltagare), Ng, Y. P. (Deltagare), Junna, M. (Deltagare), Nyman, M. (Deltagare) & Viitanen, M. (Deltagare)
01/08/2010 → 31/12/2019
Projekt: Forskningsprojekt
-
Neurofibromatoosi Suomessa
Peltonen, S. (Deltagare), Peltonen, J. (Deltagare) & Pöyhönen, M. (Deltagare)
01/09/2009 → 31/12/2019
Projekt: Forskningsprojekt
Aktiviteter
- 1 Public Talks
-
Kansallinen Syöpäviikko: Keski-Suomen Syöpäyhdistys Jyväskylä yleisöluentoja 2 kpl
Pöyhönen, M. (Talare: Presentation)
11 okt. 2006Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Public Talks