PHACTR1 genetic variability is not critical in small vessel ischemic disease patients and PcomA recruitment in C57BL/6J mice

Messerschmidt, C., Foddis, M., Blumenau, S., Mueller, S., Bentele, K., Holtgrewe, M., Kun-Rodrigues, C., Alonso, I., Macario, M. D. C., Morgadinho, A. S., Velon, A. G., Santo, G., Santana, I., Mönkäre, S., Kuuluvainen, L., Schleutker, J., Pöyhönen, M., Myllykangas, L., Senatore, A., Berchtold, D. & 14 andra, Winek, K., Meisel, A., Pavlovic, A., Kostic, V., Dobricic, V., Lohmann, E., Hanagasi, H., Guven, G., Bilgic, B., Bras, J., Guerreiro, R., Beule, D., Dirnagl, U. & Sassi, C., 16 mar 2021, I : Scientific Reports. 11, 1, 11 s., 6072.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene

Verkkoniemi-Ahola, A., Kuuluvainen, L., Kivirikko, S., Myllykangas, L. & Pöyhönen, M., 15 jan 2020, I : Journal of the Neurological Sciences. 408, 2 s., 116555.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Brev › Vetenskaplig

Constitutional mosaicism for aBRCA2mutation as a cause of early-onset breast cancer

Alhopuro, P., Vainionpää, R., Anttonen, A-K., Aittomäki, K., Nevanlinna, H. & Pöyhönen, M., okt 2020, I : Familial Cancer. 19, 4, s. 307-310 4 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP)

Koskenvuo, L., Pöyhönen, M. & Lepistö, A., 2020, I : Duodecim. 136, 1, s. 52-60 9 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

Whole-exome sequencing of Finnish patients with vascular cognitive impairment

Mönkäre, S., Kuuluvainen, L., Kun-Rodrigues, C., Carmona, S., Schleutker, J., Bras, J., Pöyhönen, M., Guerreiro, R. & Myllykangas, L., 2 dec 2020, I : European Journal of Human Genetics. 9 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review