Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2004 2019

Öppen tillgång
Fil

Osteoporosis and skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in SGMS2

Pekkinen, M., Terhal, P. A., Botto, L. D., Henning, P., Mäkitie, R. E., Roschger, P., Jain, A., Kol, M., Kjellberg, M. A., Paschalis, E. P., van Gassen, K., Murray, M., Bayrak-Toydemir, P., Magnusson, M. K., Jans, J., Kausar, M., Carey, J. C., Somerharju, P., Lerner, U. H., Olkkonen, V. M. & 3 andraKlaushofer, K., Holthuis, J. C. M. & Mäkitie, O., 4 apr 2019, I : JCI INSIGHT. 4, 7, 20 s., 126180.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability

Loid, P., Mäkitie, R., Costantini, A., Viljakainen, H., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., sep 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 9, s. 1972-1975 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Low free 25-hydroxyvitamin D and high vitamin D binding protein and parathyroid hormone in obese Caucasians. A complex association with bone?

Saarnio, E., Pekkinen, M., Itkonen, S. T., Kemi, V., Karp, H., Ivaska, K. K., Risteli, J., Koivula, M-K., Kärkkäinen, M., Mäkitie, O., Sievänen, H. & Lamberg-Allardt, C., 28 feb 2018, I : PLoS One. 13, 2, 16 s., 0192596.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures

Costantini, A., Vuorimies, I., Mäkitie, R., Mäyränpää, M. K., Becker, J., Pekkinen, M., Valta, H., Netzer, C., Kampe, A., Taylan, F., Jiao, H. & Mäkitie, O., mar 2017, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 3, s. 806-808 3 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskaplig

Projekter 2014 2019

PELI: Genetic determinants and clinical consequences of early-onset severe obesity

Viljakainen, H., Mäkitie, O., Pekkinen, M., Loid, P., Taina, M., Päivi, T. & Lindstrand, A.

01/09/201431/12/2018

Projekt: Forskningsprojekt