Personlig profil
Vetenskapsgrenar
- 3111 Biomedicinska vetenskaper
Samarbeten och ledande forskningsområden under de senaste fem åren
-
Pathogenic SGMS2 variants are not a common cause of early-onset osteoporosis among Finnish patients
Loid, P., Richardt, S., Niinimäki, T., Pekkinen, M., Mäkitie, O. & Mäkitie, R., 25 feb. 2026, I: Frontiers in Endocrinology. 17, 6 s., 1719375.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A deep intronic PHEX variant associated with X-linked hypophosphatemia in a Finnish family
Koponen, L., Pekkinen, M., Legebeke, J., Muurinen, M., Rusanen, S., Hussain, S., Wang, F., Nevalainen, P. & Mäkitie, O., 27 jan. 2025, I: JBMR plus. 9, 2, 9 s., ziae169.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A de novo PRPF8 Pathogenic Variant in Transient Severe Hypophosphatemia with Delayed Puberty and Growth Failure
Koponen, L., Salonen, P., Rusanen, S., Mäyränpää, M. K., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., dec. 2025, I: Hormone research in paediatrics. 98, 6, s. 677-687 11 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Transcriptomic and lipidomic profiling provide novel insight into the pathogenesis of monogenic SGMS2-related osteoporosis
Pihlström, S., Oghabian, A., Määttä, K., Legebeke, J., Mäkitie, R. E., Campeau, P. M., Terhal, P. A., Botto, L. D., Olkkonen, V. M., Mäkitie, O. & Pekkinen, M., okt. 2025, I: JBMR plus. 9, 10, 15 s., ziaf128.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Utilizing CRISPR-Cas13d-knockdown in zebrafish to study a rare monogenic bone fragility syndrome
Määttä, K., Chen, Y.-C., Pihlström, S., Mäkitie, R. E., Dambroise, E., Legeai-Mallet, L., Panula, P., Mäkitie, O. & Pekkinen, M., nov. 2025, I: JBMR plus. 9, 11, 17 s., ziaf153.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
-
Early-onset osteoporosis
Mäkitie, O. (Projektledare), Boman, N. (deltagare), Muurinen, M. (deltagare) & Pekkinen, M. (deltagare)
Sigrid Juséliuksen Säätiö @003701165704@
01/05/2026 → 30/04/2027
Projekt: Stiftelser och fonder
-
PELI: Genetic determinants and clinical consequences of early-onset severe obesity
Viljakainen, H. (Projektledare), Mäkitie, O. (Deltagare), Pekkinen, M. (Deltagare), Loid, P. (Deltagare), Taina, M. (Deltagare), Päivi, T. (Deltagare) & Lindstrand, A. (Deltagare)
01/09/2014 → 31/12/2018
Projekt: Forskningsprojekt
-
VIDI: Vitamin D intervention trial in infants
Viljakainen, H. (Deltagare), Andersson, S. (Projektledare), Mäkitie, O. (Projektledare), Helve, O. (Deltagare), Holmlund-Suila, E. M. (Deltagare), Hauta-alus, H. (Deltagare), Rosendahl, J. (Deltagare), Enlund-Cerullo, M. (Deltagare), Valkama, S. (Deltagare), Hytinantti, T. (Deltagare), Pekkinen, M. (Deltagare), Räikkönen, K. (Deltagare), Heinonen, K. (Deltagare) & Kajantie, E. (Deltagare)
01/01/2014 → 31/12/2019
Projekt: Forskningsprojekt