Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
The European Society of Human Genetics-Young committee- activities and achievements between 2019-2022
Avram, E., Ding, C., Cerqueira, J. X. D. M., Johari, M., da Silva, A. R. G. F., Sabau, I-D., Noor, N., Kalantari, S., Dore, R., Barbosa-Matos, R., Mroczek, M., Tonini, F. & Committee, E. S. O. H. G-Y., feb. 2023, (!!E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Brev › Vetenskaplig
Öppen tillgång -
Adult-onset dominant muscular dystrophy in Greek families caused by Annexin A11
Johari, M., Papadimas, G., Papadopoulos, C., Xirou, S., Kanavaki, A., Chrysanthou-Piterou, M., Rusanen, S., Savarese, M., Hackman, P. & Udd, B., okt. 2022, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 9, 10, s. 1660-1667 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis
Cabrera-Serrano, M., Caccavelli, L., Savarese, M., Vihola, A., Jokela, M., Johari, M., Capiod, T., Madrange, M., Bugiardini, E., Brady, S., Quinlivan, R., Merve, A., Scalco, R., Hilton-Jones, D., Houlden, H., Aydin, H. I., Ceylaner, S., Drewes, S., Vockley, J., Taylor, R. L., & 18 andra, nov. 2022, I: Brain : a journal of neurology. 145, 11, s. 3985–3998 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Fil -
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis
Johari, M., Vihola, A., Palmio, J., Jokela, M., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Huovinen, S., Savarese, M., Hackman, P. & Udd, B., aug. 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 4161–4173 13 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Mutation update for the ACTN2 gene
Ranta-aho, J., Olive, M., Vandroux, M., Roticiani, G., Dominguez, C., Johari, M., Torella, A., Boehm, J., Turon, J., Nigro, V., Hackman, P., Laporte, J., Udd, B. & Savarese, M., dec. 2022, I: Human Mutation. 43, 12, s. 1745-1756 12 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Projekter
- 1 Aktiv
-
Charecterization of genetic factors in Sporadic Inclusion Body Myositis (sIBM)
Johari, M., Hackman, P., Udd, B. & Savarese, M.
Päivikki ja Sakari Sohlbergin Säätiö
01/10/2014 → …
Projekt: Forskningsprojekt
Aktiviteter
-
Doctoral Programme in Integrative Life Science (Organisation)
Mridul Johari (Styrelsemedlem)
1 jan. 2018 → 31 dec. 2019Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan role i inhemsk/internationell kommitté, råd, styrelse
-
TEDxHelsinkiUniversity 2018
Mridul Johari (Medlem i organisationskommitté)
nov. 2017 → maj 2018Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
-
Helsinki Life Science Day
Mridul Johari (Medlem i organisationskommitté)
mars 2017 → nov. 2017Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
-
Rajat Singh
Mridul Johari (Värd)
28 aug. 2017Aktivitet: Typer för att vara värd för en besökare › Akademiskt besök på HU
-
Detection of copy number variants from targeted gene panel sequence data in muscle dystrophies
Mridul Johari (Bihandledare)
mars 2016 → juni 2017Aktivitet: Examinationstyper › Handledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)