Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Keywords

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2016 2019

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 andraPalotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 mar 2019, I : Nature Communications. 10, 17 s., 1252.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Haploinsufficiency of A20 impairs protein–protein interactome and leads into caspase-8-dependent enhancement of NLRP3 inflammasome activation

Rajamäki, K., Keskitalo, S., Seppänen, M., Kuismin, O., Vähäsalo, P., Trotta, L., Väänänen, A., Glumoff, V., Keskitalo, P., Kaarteenaho, R., Jartti, A., Hautala, N., Jackson, P., Nordström, D. C., Saarela, J., Hautala, T., Eklund, K. K. & Varjosalo, M., 1 okt 2018, I : RMD open. 4, 2, e000740.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M. & 15 andraKlinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkila, S., Pietilainen, O., Palotie, A., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B., Kortuem, F. & Undiagnosed Dis Network, 6 okt 2016, I : American Journal of Human Genetics. 99, 4, s. 991-999 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång