Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer

Characterization of the clinical and immunological phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations

Lorenzini, T., Fliegauf, M., Klammer, N., Frede, N., Proietti, M., Bulashevska, A., Camacho-Ordonez, N., Varjosalo, M., Kinnunen, M., de Vries, E., van der Meer, J. W. M., Ameratunga, R., Roifman, C. M., Schejter, Y. D., Kobbe, R., Hautala, T., Atschekzei, F., Schmidt, R. E., Schröder, C., Stepensky, P. & 54 andra, Shadur, B., Pedroza, L. A., van der Flier, M., Martínez-Gallo, M., Gonzalez-Granado, L. I., Allende, L. M., Shcherbina, A., Kuzmenko, N., Zakharova, V., Neves, J. F., Svec, P., Fischer, U., Ip, W., Bartsch, O., Barış, S., Klein, C., Geha, R., Chou, J., Alosaimi, M., Weintraub, L., Boztug, K., Hirschmugl, T., Dos Santos Vilela, M. M., Holzinger, D., Seidl, M., Lougaris, V., Plebani, A., Alsina, L., Piquer-Gibert, M., Deyà-Martínez, A., Slade, C. A., Aghamohammadi, A., Abolhassani, H., Hammarström, L., Kuismin, O., Helminen, M., Allen, H. L., Thaventhiran, J. E., Freeman, A. F., Cook, M., Bakhtiar, S., Christiansen, M., Cunningham-Rundles, C., Patel, N. C., Rae, W., Niehues, T., Brauer, N., Syrjänen, J., Seppänen, M. R. J., Burns, S. O., Tuijnenburg, P., Kuijpers, T. W., Warnatz, K. & Grimbacher, B., 9 apr 2020, I : Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Medulloblastoma, macrocephaly, and a pathogenic germline PTEN variant: Cause or coincidence?

Tolonen, J-P., Hekkala, A., Kuismin, O., Tuominen, H., Suo-Palosaari, M., Tynninen, O. & Niinimaki, R., 17 maj 2020, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 5 s., 1302.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

Tonsillar granuloma associated with hypogammaglobulinemia

Laajala, A., Kuismin, O., Tastula, M., Tiitto, L., Kauppila, S., Salo, A., Astrom, P., Nissinen, A., Glumoff, V., Seppänen, M. R. J. & Hautala, T., 29 maj 2020, I : Allergy, Asthma, and Clinical Immunology. 16, 1, 6 s., 43.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)

Rahikkala, E., Myllykoski, M., Hinttala, R., Vieira, P., Nayebzadeh, N., Weiss, S., Plomp, A. S., Bittner, R. E., Kurki, M. I., Kuismin, O., Lewis, A. M., Väisänen, M-L., Kokkonen, H., Westermann, J., Bernert, G., Tuominen, H., Palotie, A., Aaltonen, L., Yang, Y., Potocki, L. & 6 andra, Moilanen, J., van Koningsbruggen, S., Wang, X., Schmidt, W. M., Koivunen, P. & Uusimaa, J., okt 2019, I : Genetics In medicine. 21, 10, s. 2355-2363 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

Kurki, M. I., Saarentaus, E. C., Pietiläinen, O., Gormley, P., Lal, D., Kerminen, S., Torniainen-Holm, M., Hämäläinen, E., Rahikkala, E., Keski-Filppula, R., Rauhala, M., Korpi-Heikkila, S., Komulainen-Ebrahim, J., Helander, H., Vieira, P., Männikkö, M., Peltonen, M., Havulinna, A., Salomaa, V., Pirinen, M. & 6 andra, Suvisaari, J., Moilanen, J. S., Körkkö, J., Kuismin, O., Daly, M. & Palotie, A., 24 jan 2019, I : Nature Communications. 10, 1, 15 s., 410.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil