Inget foto på Outi Mäkitie
  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    00014

    Finland

  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    HELSINGIN YLIOPISTO

    Finland

  • Finland

20012019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Keywords

  • 3123 Kvinno- och barnsjukdomar

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2001 2019

A Novel Homozygous Frameshift Variant in XYLT2 Causes Spondyloocular Syndrome in a Consanguineous Pakistani Family

Kausar, M., Chew, E. G. Y., Ullah, H., Anees, M., Khor, C. C., Foo, I. N., Makitie, O. & Siddiqi, S., 5 mar 2019, I : Frontiers in Genetics. 10, 7 s., 144.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity

Beck-Nielsen, S. S., Mughal, Z., Haffner, D., Nilsson, O., Levtchenko, E., Ariceta, G., Collantes, C. D. L., Schnabel, D., Jandhyala, R. & Mäkitie, O., 26 feb 2019, I : Orphanet journal of rare diseases. 14, 25 s., 58.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Gynecologic health in cartilage-hair hypoplasia: A survey of 26 adult females

Holopainen, E., Vakkilainen, S. & Mäkitie, O., feb 2019, I : American journal of medical genetics. Part A. 179, 2, s. 190-195 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Projekter 2014 2019

PELI: Genetic determinants and clinical consequences of early-onset severe obesity

Viljakainen, H., Mäkitie, O., Pekkinen, M., Loid, P., Taina, M., Päivi, T. & Lindstrand, A.

01/09/201431/12/2018

Projekt: Forskningsprojekt