Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Vetenskapsgrenar
- 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene
Hackman, P., Rusanen, S. M., Johari, M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Donner, K., Lahermo, P., Koivunen, S., Luque, H., Soininen, M., Mahjneh, I., Auranen, M., Arumilli, M., Savarese, M. & Udd, B., dec. 2021, I: Neurology Genetics. 7, 6, 10 s., 632.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions
Johari, M., Sarparanta, J., Vihola, A., Jonson, P. H., Savarese, M., Jokela, M., Torella, A., Piluso, G., Said, E., Vella, N., Cauchi, M., Magot, A., Magri, F., Mauri, E., Kornblum, C., Reimann, J., Stojkovic, T., Romero, N. B., Luque, H., Huovinen, S., & 6 andra, aug. 2021, I: Acta Neuropathologica. 142, s. 375-393 19 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland
Ignatius, E., Isohanni, P., Pohjanpelto, M., Lahermo, P., Ojanen, S., Brilhante, V., Palin, E., Suomalainen, A., Lönnqvist, T. & Carroll, C. J., aug. 2020, I: Neurology Genetics. 6, 4, 9 s., 444.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes
Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A-K., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, N., Palotie, A. & Varilo, T., jan. 2018, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 1, s. 56-68 13 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis
Tommiska, J., Känsäkoski, J., Skibsbye, L., Vaaralahti, K., Liu, X., Lodge, E. J., Tang, C., Yuan, L., Fagerholm, R., Kanters, J. K., Lahermo, P., Kaunisto, M., Keski-Filppula, R., Vuoristo, S., Pulli, K., Ebeling, T., Valanne, L., Sankila, E-M., Kivirikko, S., Lääperi, M., & 15 andra, 3 nov. 2017, I: Nature Communications. 8, 11 s., 1289.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Aktiviteter
-
Genotyping Unit Data and Quality management day
Päivi Lahermo (Närvarande)
7 juni 2016Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
-
Janika Sirjalan insinöörityön ohjaus, Metropolia
Päivi Lahermo (Handledare)
1 dec. 2016 → 31 mars 2017Aktivitet: Examinationstyper › Handledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)
-
FIMM Scientific Retreat 2016
Päivi Lahermo (Närvarande)
2 maj 2016 → 3 maj 2016Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
-
SPR Veripalvelu
Päivi Lahermo (Besökande forskare)
2 dec. 2016Aktivitet: Typer för besök till extern institution › Akademisk besök på annan institution
-
FIMM Scientific Direction Discussion
Päivi Lahermo (Närvarande)
15 aug. 2016Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium