Inget foto på Paula Marttinen

Paula Marttinen

  • Finland

20172018
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2017 2018

OXA1L mutations cause mitochondrial encephalopathy and a combined oxidative phosphorylation defect

Thompson, K., Mai, N., Oláhová, M., Scialó, F., Formosa, L. E., Stroud, D. A., Garrett, M., Lax, N. Z., Robertson, F. M., Jou, C., Nascimento, A., Ortez, C., Jimenez-Mallebrera, C., Hardy, S. A., He, L., Brown, G. K., Marttinen, P., McFarland, R., Sanz, A., Battersby, B. J. & 5 andraBonnen, P. E., Ryan, M. T., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M., Lightowlers, R. N. & Taylor, R. W., 1 nov 2018, I : EMBO molecular medicine. 10, 11, 13 s., e9060.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

RNA modification landscape of the human mitochondrial tRNA(LYs) regulates protein synthesis

Richter, U., Evans, M. E., Clark, W. C., Marttinen, P., Shoubridge, E. A., Suomalainen, A., Wredenberg, A., Wedell, A., Pan, T. & Battersby, B. J., 27 sep 2018, I : Nature Communications. 9, 11 s., 3966.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy

Jackson, C. B., Hahn, D., Schroter, B., Richter, U., Battersby, B. J., Schmitt-Mechelke, T., Marttinen, P., Nuoffer, J-M. & Schaller, A., jun 2017, I : European Journal of Medical Genetics. 60, 6, s. 345-351 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil