Inget foto på Peter Hackman
  • 00790

    Finland

20022019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Vetenskapsgrenar

  • 118 Biovetenskaper
  • Genetik, muskelsjukdomar

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2002 2019

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., jun 2019, I : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., feb 2019, I : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects

Palmio, J., Leonard-Louis, S., Sacconi, S., Savarese, M., Penttilä, S., Semmler, A-L., Kress, W., Mozaffar, T., Lai, T., Stojkovic, T., Berardo, A., Reisin, R., Attarian, S., Urtizberea, A., Cobo, A. M., Maggi, L., Kurbatov, S., Nikitin, S., Milisenda, J. C., Fatehi, F. & 5 andraRaimondi, M., Silveira, F., Hackman, P., Claeys, K. G. & Udd, B., mar 2019, I : Journal of Neurology. 266, 3, s. 680-690 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

Oates, E. C., Jones, K. J., Donkervoort, S., Charlton, A., Brammah, S., Smith, J. E., Ware, J. S., Yau, K. S., Swanson, L. C., Whiffin, N., Peduto, A. J., Bournazos, A., Waddell, L. B., Farrar, M. A., Sampaio, H. A., Teoh, H. L., Lamont, P. J., Mowat, D., Fitzsimons, R. B., Corbett, A. J. & 64 andraRyan, M. M., O'Grady, G. L., Sandaradura, S. A., Ghaoui, R., Joshi, H., Marshall, J. L., Nolan, M. A., Kaur, S., Punetha, J., Toepf, A., Harris, E., Bakshi, M., Genetti, C. A., Marttila, M., Werlauff, U., Streichenberger, N., Pestronk, A., Mazanti, I., Pinner, J. R., Vuillerot, C., Grosmann, C., Camacho, A., Mohassel, P., Leach, M. E., Foley, A. R., Bharucha-Goebel, D., Collins, J., Connolly, A. M., Gilbreath, H. R., Iannaccone, S. T., Castro, D., Cummings, B. B., Webster, R. I., Lazaro, L., Vissing, J., Coppens, S., Deconinck, N., Luk, H-M., Thomas, N. H., Foulds, N. C., Illingworth, M. A., Ellard, S., McLean, C. A., Phadke, R., Ravenscroft, G., Witting, N., Hackman, P., Richard, I., Cooper, S. T., Kamsteeg, E-J., Hoffman, E. P., Bushby, K., Straub, V., Udd, B., Ferreiro, A., North, K. N., Clarke, N. F., Lek, M., Beggs, A. H., Boennemann, C. G., MacArthur, D. G., Granzier, H., Davis, M. R. & Laing, N. G., jun 2018, I : Annals of Neurology. 83, 6, s. 1105-1124 20 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

Savarese, M., Maggi, L., Vihola, A., Jonson, P. H., Tasca, G., Ruggiero, L., Bello, L., Magri, F., Giugliano, T., Torella, A., Evilä, A., Di Fruscio, G., Vanakker, O., Gibertini, S., Vercelli, L., Ruggieri, A., Antozzi, C., Luque, H., Janssens, S., Pasanisi, M. B. & 21 andraFiorillo, C., Raimondi, M., Ergoli, M., Politano, L., Bruno, C., Rubegni, A., Pane, M., Santorelli, F. M., Minetti, C., Angelini, C., De Bleecker, J., Moggio, M., Mongini, T., Comi, G. P., Santoro, L., Mercuri, E., Pegoraro, E., Mora, M., Hackman, P., Udd, B. & Nigro, V., maj 2018, I : JAMA neurology. 75, 5, s. 557-565 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review