C-terminal extension of HSPB6 in a family with myopathy and cataract

Sarparanta, J., Jonson, P. H., Vihola, A., Luque, H., Villar-Quiles, R.-N., Stojkovic, T., Sian, V., Walder, C., Suominen, T., Hackman, P., Romero, N. B., Eymard, B. & Udd, B., 2026, I: Human Molecular Genetics. 35, 1, 17 s., ddaf175.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Fiber type-specific expression of LACTB leverages a function in oxidative metabolism

Alanen, K.-M., Soliymani, R., Sarparanta, J., Kuure, S., Sainio, K., Polianskyte, Z., Asghar, M. Y., Zangene, E., Cascone, A., Lalowski, M., Hackman, P., Lundin, J., Lindholm, D. & Eriksson-Rosenberg, O., 18 apr. 2026, I: Histochemistry and Cell Biology. 164, 1, 12 s., 24.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Autosomal dominant tibial muscular dystrophy in Estonia

Sarv, S., Reimand, T., Oiglane-Shlik, E., Puusepp, S., Pajusalu, S., Murumets, U., Turku, T., Polluaas, L., Mihkla, L., Utt, S., Gross-Paju, K., Vali, L., Kahre, T., Savarese, M., Hackman, P., Udd, B. & Ounap, K., 2025, I: Journal of translational genetics and genomics. 9, 4, s. 368-380 13 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Characterization of novel CASQ1 variants in two families with unusual phenotypic features

Laarne, M., Jokela, M., Zhao, F., Huovinen, S., Kornblum, C., Reimann, J., Johari, M., Vihola, A., Sarparanta, J., Udd, B., Hackman, P., Lehtokari, V.-L. & Pelin, K., 28 nov. 2025, I: Journal of Neurology. 272, 12, 11 s., 789.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy

De Winter, J., Van de Vondel, L., Ermanoska, B., Monticelli, A., Isapof, A., Cohen, E., Stojkovic, T., Hackman, P., Johari, M., Palmio, J., Waldrop, M. A., Meyer, A. P., Nicolau, S., Flanigan, K. M., Töpf, A., Diaz-Manera, J., Straub, V., Longman, C., McWilliam, C. A. & Orbach, R. & 18 andra, Verma, S., Laine, R., Donkervoort, S., Bonnemann, C. G., Rebelo, A., Züchner, S., Grider, T., Shy, M. E., Maystadt, I., Demurger, F., Cairns, A., Beecroft, S., Folland, C., De Ridder, W., Ravenscroft, G., Bonne, G., Udd, B. & Baets, J., juni 2025, I: Genetics In medicine. 27, 6, 13 s., 101399.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review