Pia Pauliina Alhopuro

Publikationer

Forskningsresultat per år 2004 2005 2024

• 29 Artikel
• 1 Doktorsavhandling

Forskningsresultat per år

Forskningsresultat per år

Sökresultat

• 2024

  Assessment of gene–disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA

  Revencu, N., Eijkelenboom, A., Bracquemart, C., Alhopuro, P., Armstrong, J., Baselga, E., Cesario, C., Dentici, M. L., Eyries, M., Frisk, S., Karstensen, H. G., Gene-Olaciregui, N., Kivirikko, S., Lavarino, C., Mero, I. L., Michiels, R., Pisaneschi, E., Schönewolf-Greulich, B., Wieland, I. & Zenker, M. & 1 andra, Vikkula, M., 2024, I: Orphanet journal of rare diseases. 19, 1, 14 s., 213.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification

  Houge, G., Bratland, E., Aukrust, I., Tveten, K., Žukauskaitė, G., Sansovic, I., Brea-Fernández, A. J., Mayer, K., Paakkola, T., McKenna, C., Wright, W., Markovic, M. K., Lildballe, D. L., Konecny, M., Smol, T., Alhopuro, P., Gouttenoire, E. A., Obeid, K., Todorova, A. & Jankovic, M. & 28 andra, Lubieniecka, J. M., Stojiljkovic, M., Buisine, M. P., Haukanes, B. I., Lorans, M., Roomere, H., Petit, F. M., Haanpää, M. K., Beneteau, C., Pérez, B., Plaseska-Karanfilska, D., Rath, M., Fuhrmann, N., Ferreira, B. I., Stephanou, C., Sjursen, W., Maver, A., Rouzier, C., Chirita-Emandi, A., Gonçalves, J., Kuek, W. C. D., Broly, M., Haer-Wigman, L., Thong, M. K., Tae, S. K., Hyblova, M., den Dunnen, J. T. & Laner, A., 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, s. 858-863 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2022

  Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group

  Guerrini-Rousseau, L., Masliah-Planchon, J., Waszak, S. M., Alhopuro, P., Benusiglio, P. R., Bourdeaut, F., Brecht, I. B., Del Baldo, G., Dhanda, S. K., Garre, M. L., Gidding, C. E. M., Hirsch, S., Hoarau, P., Jorgensen, M., Kratz, C., Lafay-Cousin, L., Mastronuzzi, A., Pastorino, L., Pfister, S. M. & Schroeder, C. & 8 andra, Smith, M. J., Vahteristo, P., Vibert, R., Vilain, C., Waespe, N., Winship, I. M., Evans, D. G. & Brugieres, L., nov. 2022, I: Journal of Medical Genetics. 59, 11, s. 1123-1132 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Testing for Lynch Syndrome in Endometrial Carcinoma: From Universal to Age-Selective MLH1 Methylation Analysis

  Pasanen, A., Loukovaara, M., Kaikkonen, E., Olkinuora, A., Pylvänäinen, K., Alhopuro, P., Peltomäki, P., Mecklin, J.-P. & Bützow, R., mars 2022, I: Cancers. 14, 5, 11 s., 1348.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2020

  Constitutional mosaicism for aBRCA2mutation as a cause of early-onset breast cancer

  Alhopuro, P., Vainionpää, R., Anttonen, A.-K., Aittomäki, K., Nevanlinna, H. & Pöyhönen, M., okt. 2020, I: Familial Cancer. 19, 4, s. 307-310 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2012

  Brush border Myosin Ia has tumor suppressor activity in the intestine

  Mazzolini, R., Dopeso, H., Mateo-Lozano, S., Chang, W., Rodrigues, P., Bazzocco, S., Alazzouzi, H., Landolfi, S., Hernandez-Losa, J., Andretta, E., Alhopuro, P., Espin, E., Armengol, M., Tabernero, J., Ramon y Cajal, S., Kloor, M., Gebert, J., Mariadason, J. M., Schwartz, S. & Aaltonen, L. A. & 2 andra, Mooseker, M. S. & Arango, D., 31 jan. 2012, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109, 5, s. 1530-1535 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Candidate driver genes in microsatellite-unstable colorectal cancer

  Alhopuro, P. P., Sammalkorpi, H. P., Niittymäki, I., Biström, M., Raitila, A., Saharinen, J. M. N., Nousiainen, K. J., Lehtonen, H., Heliövaara, E., Puhakka, J., Tuupanen, S., Sousa, S., Seruca, R., Ferreira, A. M., Hofstra, R. M. W., Mecklin, J.-P., Järvinen, H., Ristimäki, A., Orntoft, T. F. & Hautaniemi, S. & 3 andra, Arango, D., Karhu, A. I. & Aaltonen, L. A., 2012, I: International Journal of Cancer. 130, 7, s. 1558–1566 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Loss of SUFU Function in Familial Multiple Meningioma

  Aavikko, M., Li, S.-P., Saarinen, S., Alhopuro, P., Kaasinen, E., Morgunova, E., Li, Y., Vesanen, K., Smith, M. J., Evans, D. G. R., Pöyhönen, M., Kiuru, A., Auvinen, A., Aaltonen, L. A., Taipale, J. & Vahteristo, P., 7 sep. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 3, s. 520-526 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2011

  The MDM2 Promoter SNP285C/309G Haplotype Diminishes Sp1 Transcription Factor Binding and Reduces Risk for Breast and Ovarian Cancer in Caucasians

  Knappskog, S., Bjornslett, M., Myklebust, L. M., Huijts, P. E. A., Vreeswijk, M. P., Edvardsen, H., Guo, Y., Zhang, X., Yang, M., Ylisaukko-oja, S. K., Alhopuro, P., Arola, J., Tollenaar, R. A. E. M., van Asperen, C. J., Seynaeve, C., Staalesen, V., Chrisanthar, R., Lokkevik, E., Salvesen, H. B. & Evans, D. G. & 13 andra, Newman, W. G., Lin, D., Aaltonen, L. A., Borresen-Dale, A.-L., Tell, G. S., Stoltenberg, C., Romundstad, P., Hveem, K., Lillehaug, J. R., Vatten, L., Devilee, P., Dorum, A. & Lonning, P. E., 2011, I: Cancer Cell. 19, 2, s. 273-282 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2010

  Mutations in the Circadian Gene CLOCK in Colorectal Cancer

  Alhopuro, P., Björklund, M., Sammalkorpi, H. P., Turunen, M., Tuupanen, S. J., Bistrom, M., Niittymäki, I., Lehtonen, H., Kivioja, T., Launonen, V., Saharinen, J. M. N., Nousiainen, K. J., Hautaniemi, S., Nuorva, K., Mecklin, J.-P., Järvinen, H., Orntoft, T., Arango, D., Lehtonen, R. J. & Karhu, A. I. & 2 andra, Taipale, J. & Aaltonen, L. A., 2010, I: Molecular Cancer Research. 8, 7, s. 952-960 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2008

  Mutation analysis of MYH11 in acute myeloid leukemia

  Sammalkorpi, H., Alhopuro, P., Niittymäki, I., Ørntoft, T. F., Hokland, P., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 2008, I: Leukemia & lymphoma. 49, 9, s. 1829-1831 3 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Somatic mutation analysis of MYH11 in breast and prostate cancer

  Alhopuro, P., Karhu, A., Winqvist, R., Waltering, K., Visakorpi, T. & Aaltonen, L., 2008, I: BMC Cancer. 8, s. 263 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Unregulated smooth-muscle myosin in human intestinal neoplasia

  Alhopuro, P., Phichith, D., Tuupanen, S., Sammalkorpi, H., Nybondas, M., Saharinen, J., Robinson, J. P., Yang, Z., Chen, L.-Q., Ørntoft, T. F., Mecklin, J.-P., Järvinen, H., Eng, C., Moeslein, G., Shibata, D., Houlston, R. S., Lucassen, A., Tomlinson, I. P. M., Launonen, V. & Ristimäki, A. & 4 andra, Arango, D., Karhu, A., Sweeney, H. L. & Aaltonen, L. A., 2008, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 105, 14, s. 5513-5518 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2007

  Background mutation frequency in microsatellite-unstable colorectal cancer

  Sammalkorpi, H., Alhopuro, P., Lehtonen, R., Tuimala, J., Mecklin, J.-P., Järvinen, H. J., Jiricny, J., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 2007, I: Cancer Research. 67, 12, s. 5691-5698 8 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• No evidence for association of NOD2 R702W and G908R with colorectal cancer

  Tuupanen, S., Alhopuro, P., Mecklin, J.-P., Järvinen, H. J. & Aaltonen, L. A., 2007, I: International Journal of Cancer. 121, 1, s. 76-79 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Tumour selection advantage of non-dominant negative P53 mutations in homozygotic MDM2-SNP309 colorectal cancer cells

  Alazzouzi, H., Suriano, G., Guerra, A., Plaja, A., Espin, E., Armengol, M., Alhopuro, P., Velho, S., Shinomura, Y., Gonzales-Aguilera, J. J., Yamamoto, H., Aaltonen, L. A., Moreno, V., Capella, G., Peinado, M. A., Seruca, R., Arango, D. & Schwartz, S., 2007, I: Journal of Medical Genetics. 44, 1, s. 75-80 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2006

  In response: SMAD4 levels and allelic imbalance in 18q21 in colorectal cancer

  Arango, D., Alhopuro, P. & Aaltonen, L. A., 2006, I: Clinical Cancer Research. 12, 5, s. 1654-1655 2 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig

• MDM2 SNP309 accelerates colorectal tumour formation in women

  Bond, G. L., Menin, C., Bertorelle, R., Alhopuro, P., Aaltonen, L. A. & Levine, A. J., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 12, s. 950-952 3 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2005

  A novel functionally deficient MYH variant in individuals with colorectal adenomatous polyposis

  Alhopuro, P., Parker, A. R., Lehtonen, R., Enholm, S., Järvinen, H. J., Mecklin, J.-P., Karhu, A., Eshleman, J. R. & Aaltonen, L. A., 2005, I: Human mutation. 26, 4, s. 393 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• BRAF-V600E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH1 and MSH2 genes

  Domingo, E., Niessen, R., Oliveira, C., Alhopuro, P., Moutinho, C., Espin, E., Armengol, M., Sijmons, R. H., Kleibeuker, J. H., Seruca, R., Aaltonen, L. A., Imai, K., Yamamoto, H., Schwartz, S. & Hofstra, R. M. W., 2005, I: Oncogene. 24, 24, s. 3995-3998 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Gene-expression profiling predicts recurrence in Dukes' C colorectal cancer

  Arango, D., Laiho, P., Kokko, A., Alhopuro, P., Sammalkorpi, H., Salovaara, R., Nicorici, D., Hautaniemi, S., Alazzouzi, H., Mecklin, J.-P., Järvinen, H. J., Hemminki, A. E., Astola, J., Schwartz, S. & Aaltonen, L. A., 2005, I: Gastroenterology. 129, 3, s. 874-884 11 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis

  Sweet, K., Willis, J., Zhou, X.-P., Gallione, C., Sawada, T., Alhopuro, P., Khoo, S. K., Patocs, A., Martin, C., Bridgeman, S., Heinz, J., Pilarski, R., Lehtonen, R., Prior, T. W., Frebourg, T., Teh, B. T., Marchuk, D. A., Aaltonen, L. A. & Eng, C., 2005, I: JAMA : The Journal of the American Medical Association. 294, 19, s. 2465-2473 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Mutation analysis of three genes encoding novel LKB1-interacting proteins, BRG1, STRADalpha, and MO25alpha, in Peutz-Jeghers syndrome

  Alhopuro, P., Katajisto, P., Lehtonen, R. J., Ylisaukko-oja, S., Näätäsaari, L., Karhu, A., Westerman, A. M., Wilson, J. H. P., de Rooij, F. W. M., Vogel, T., Moeslein, G., Tomlinson, I. P. M., Aaltonen, L. A., Mäkelä, T. P. & Launonen, V., 2005, I: British Journal of Cancer. 92, 6, s. 1126-1129 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Mutation analysis of three genes encoding novel LKB1-interacting proteins, BRG1, STRAD alpha, and MO25 alpha, in Peutz-Jeghers syndrome

  Alhopuro, P., Katajisto, P., Lehtonen, R., Ylisaukko-oja, S. K., Näätsaari, L., Karhu, A., Westerman, A. M., Wilson, J. H. P., de Rooij, F. W. M., Vogel, T., Moeslein, G., Tomlinson, I. P., Aaltonen, L. A., Mäkelä, T. P. & Launonen, V., 2005, I: British Journal of Cancer. 92, s. 1126-1129 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Mutations in two short noncoding mononucleotide repeats in most microsatellite-unstable colorectal cancers

  Hienonen, T., Sammalkorpi, H., Enholm, S., Alhopuro, P., Barber, T. D., Lehtonen, R., Nupponen, N. N., Lehtonen, H., Salovaara, R., Mecklin, J.-P., Järvinen, H. J., Koistinen, R., Arango, D., Launonen, V., Vogelstein, B., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 2005, I: Cancer Research. 65, 11, s. 4607-4613 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• SMAD4 as a prognostic marker in colorectal cancer

  Alazzouzi, H., Alhopuro, P., Salovaara, R., Sammalkorpi, H., Järvinen, H. J., Mecklin, J.-P., Hemminki, A., Schwartz, S., Aaltonen, L. A. & Arango, D., 2005, I: Clinical Cancer Research. 11, 7, s. 2606-2611 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• SMAD4 levels and response to 5-fluorouracil in colorectal cancer

  Alhopuro, P., Alazzouzi, H., Sammalkorpi, H., Davalos, V., Salovaara, R., Hemminki, A., Järvinen, H. J., Mecklin, J.-P., Schwartz, S., Aaltonen, L. A. & Arango, D., 2005, I: Clinical Cancer Research. 11, 17, s. 6311-6316 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• The MDM2 promoter polymorphism SNP309T-->G and the risk of uterine leiomyosarcoma, colorectal cancer, and squamous cell carcinoma of the head and neck

  Alhopuro, P., Ylisaukko-oja, S., Koskinen, W., Bono, P., Arola, J., Järvinen, H. J., Mecklin, J.-P., Atula, T., Kontio, R., Mäkitie, A., Suominen, S., Leivo, I., Vahteristo, P., Aaltonen, L.-M., Aaltonen, L. A. & Suominen, S., 2005, I: Journal of Medical Genetics. 42, 9, s. 694-698 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2004

  Distinct patterns of KRAS mutations in colorectal carcinomas according to germline mismatch repair defects and hMLH1 methylation status

  Oliveira, C., Westra, J. L., Arango, D., Ollikainen, M., Domingo, E., Ferreira, A., Velho, S., Niessen, R., Lagerstedt, K., Alhopuro, P., Laiho, P., Veiga, I., Teixeira, M. R., Ligtenberg, M., Kleibeuker, J. H., Sijmons, R. H., Plukker, J. T., Imai, K., Lage, P. & Hamelin, R. & 8 andra, Albuquerque, C., Schwartz, S., Lindblom, A., Peltomäki, P., Yamamoto, H., Aaltonen, L. A., Seruca, R. & Hofstra, R. M. W., 2004, I: Human Molecular Genetics. 13, s. 2303-2311 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review