Inget foto på Pirjo Isohanni

Pirjo Isohanni

  • Finland

1990 …2019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Vetenskapsgrenar

  • 312 Klinisk medicin
  • 3112 Neurovetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 1990 2019

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype Mild calf-predominant myopathy

Jokela, M., Tasca, G., Vihola, A., Mercuri, E., Jonson, P-H., Lehtinen, S., Välipakka, S., Pane, M., Donati, M., Johari, M., Savarese, M., Huovinen, S., Isohanni, P., Palmio, J., Hartikainen, P. & Udd, B., 2 apr 2019, I : Neurology. 92, 14, s. E1600-E1609 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Veltto imeväinen

Seppä-Moilanen, M., Isohanni, P. & Lönnqvist, T., 2019, I : Duodecim. 135, 4, s. 359-366 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

A complex genomic locus drives mtDNA replicase POLG expression to its disease-related nervous system regions

Nikkanen, J., Landoni, J. C., Balboa, D., Haugas, M., Partanen, J., Paetau, A., Isohanni, P., Brilhante, V. & Suomalainen, A., jan 2018, I : EMBO molecular medicine. 10, 1, s. 13-21 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease

Bruni, F., Di Meo, I., Bellacchio, E., Webb, B. D., McFarland, R., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M. A., He, L., Skorupa, E., Moroni, I., Ardissone, A., Walczak, A., Tyynismaa, H., Isohanni, P., Mandel, H., Prokisch, H., Haack, T., Bonnen, P. E., Enrico, B., Pronicka, E., Ghezzi, D. & 2 andra, Taylor, R. W. & Diodato, D., apr 2018, I : Human Mutation. 39, 4, s. 563-578 16 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G > A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

Isohanni, P., Carroll, C. J., Jackson, C. B., Pohjanpelto, M., Lonnqvist, T. & Suomalainen, A., jan 2018, I : Neurogenetics. 19, 1, s. 49-53 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil