Heterozygous loss of MAP4K1 causes immune dysregulation by amplifying T-cell responses

Kaustio, M., Szymanska, M., Li, W., Braathen, R., Campbell, T. M., Haugen, F. L., Dahal-Koirala, S., Silventoinen, K., Nurmi, K., Dinius, M., Nowlan, K., Hetemäki, I., Chen, P., Mamia, K., Seppänen, M. R. J., Grönholm, J., Kekäläinen, E., Haapaniemi, E. M., Aalto, K. & Martelius, T. & 3 andra, Bryceson, Y., Eklund, K. K. & Saarela, J., okt. 2025, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 156, 4, s. 1024-1037 14 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction

Kaustio, M., Nayebzadeh, N., Hinttala, R., Tapiainen, T., Astrom, P., Mamia, K., Pernaa, N., Lehtonen, J., Glumoff, V., Rahikkala, E., Honkila, M., Olsen, P., Hassinen, A., Polso, M., Al Sukaiti, N., Al Shekaili, J., Al Kindi, M., Al Hashmi, N., Almusa, H. & Bulanova, D. & 17 andra, Haapaniemi, E., Chen, P., Suo-Palosaari, M., Vieira, P., Tuominen, H., Kokkonen, H., Al Macki, N., Al Habsi, H., Löppönen, T., Rantala, H., Pietiäinen, V., Zhang, S.-Y., Renko, M., Hautala, T., Al Farsi, T., Uusimaa, J. & Saarela, J., aug. 2021, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 148, 2, s. 599-611 13 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review