Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Keywords

  • 3112 Neurovetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2015 2019

  • 11 Artikel
  • 2 Översiktsartikel
  • 1 Doktorsavhandling

New Insights Into Monogenic Causes of Osteoporosis

Mäkitie, R. E., Costantini, A., Kämpe, A., Alm, J. J. & Mäkitie, O., 25 feb 2019, I : Frontiers in Endocrinology. 10, 15 s., 70.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Osteoporosis and skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in SGMS2

Pekkinen, M., Terhal, P. A., Botto, L. D., Henning, P., Mäkitie, R. E., Roschger, P., Jain, A., Kol, M., Kjellberg, M. A., Paschalis, E. P., van Gassen, K., Murray, M., Bayrak-Toydemir, P., Magnusson, M. K., Jans, J., Kausar, M., Carey, J. C., Somerharju, P., Lerner, U. H., Olkkonen, V. M. & 3 andraKlaushofer, K., Holthuis, J. C. M. & Mäkitie, O., 4 apr 2019, I : JCI INSIGHT. 4, 7, 20 s., 126180.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Altered MicroRNA Profile in Osteoporosis Caused by Impaired WNT Signaling

Mäkitie, R. E., Hackl, M., Niinimäki, R., Kakko, S., Grillari, J. & Mäkitie, O., maj 2018, I : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 103, 5, s. 1985-1996 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability

Loid, P., Mäkitie, R., Costantini, A., Viljakainen, H., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., sep 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 9, s. 1972-1975 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 okt 2018, I : Frontiers in Immunology. 9, 9 s., 2468.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil