Toward standardized care: International expert survey on pregnancy management in long-chain fatty acid oxidation disorders and unmet needs

Zeyer, K. A., Derks, T. G. J., Langeveld, M., Murphy, E., Rossi, A., Spiekerkoetter, U., Wagenmakers, M., Grünert, S. C., Aghakishili, H., Agarwala, A., Akar, H. T., Arslan, N., Beblo, S., Berry, G., Bigot, A., Bzdúch, V., Cassiman, D., Chang, I. J., Das, A. M. & Douillard, C. & 42 andra, Forny, P., Fung, C. W., Gramer, G., Haase, C., Heras, J. D. L., Karall, D., Kavanagh, K., Laemmle, A., Lapatto, R. J., LaTray, A., de Lonlay, P., LoPiccolo, M. K., Lotz-Havla, A. S., Lund, A. M., Martín‐Hernández, E., May, P., Nakajima, Y., Nassogne, M., Thacker, C. N., O’Byrne, J. J., Ockenburg, S. L. V., Oscarson, M., Park, J., Parhofer, K., Quijada‐Fraile, P., Rennings, A., Rudolph, L., Scherer, T., Sechi, A., Shakerdi, L., Stępień, K. M., Stølen, L. H., Sykut‐Cegielska, J., Tazmini, K., Tran, C., Uçar, S. K., Vockley, J., Weinhold, N., Wortmann, S. B., Weigel, C., Yazıcı, H. & Ziagaki, A., 5 juli 2026, I: Molecular Genetics and Metabolism. 149, 1-2, 10 s., 110200.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

B-vitamiinin puute tai vajaus

Strandberg, T., Lapatto, R. & Jyväkorpi, S., 2025, I: Duodecim. 141, 12, s. 1033-1039 7 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Professionell

Älypumppu on parantanut lasten diabeteksen hoitotasapainoa

Keskinen, P., Tossavainen, P., Varimo, T., Ahomäki, R., Tuomaala, A.-K., Lapatto, R. & Pulkkinen, M., 2025, I: Suomen lääkärilehti. 80, 7, e42998.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Genetic and functional correction of argininosuccinate lyase deficiency using CRISPR adenine base editors

Jalil, S., Keskinen, T., Juutila, J., Sartori Maldonado, R., Euro, L., Suomalainen, A., Lapatto, R., Kuuluvainen, E., Hietakangas, V., Otonkoski, T., Hyvönen, M. E. & Wartiovaara, K., 4 apr. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 4, s. 714-728 15 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review