Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Publikationer 2001 2019

2019

Alternative oxidase-mediated respiration prevents lethal mitochondrial cardiomyopathy

Rajendran, J., Purhonen, J., Tegelberg, S., Smolander, O-P., Mörgelin, M., Rozman, J., Gailus-Durner, V., Fuchs, H., de Angelis, M. H., Auvinen, P., Mervaala, E., Jacobs, H. T., Szibor, M., Fellman, V. & Kallijärvi, J., jan 2019, I : EMBO molecular medicine. 11, 1, 19 s., 9456.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2018

NAD(+) repletion produces no therapeutic effect in mice with respiratory chain complex III deficiency and chronic energy deprivation

Purhonen, J., Rajendran, J., Tegelberg, S., Smolander, O-P., Pirinen, E., Kallijärvi, J. & Fellman, V., nov 2018, I : FASEB Journal. 32, 11, s. 5913-5926 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2017

Respiratory chain complex III deficiency due to mutated BCS1L: a novel phenotype with encephalomyopathy, partially phenocopied in a Bcs1l mutant mouse model

Tegelberg, S., Tomasic, N., Kallijärvi, J., Purhonen, J., Elmer, E., Lindberg, E., Nord, D. G., Soller, M., Lesko, N., Wedell, A., Bruhn, H., Freyer, C., Stranneheim, H., Wibom, R., Nennesmo, I., Wredenberg, A., Eklund, E. A. & Fellman, V., 20 apr 2017, I : Orphanet journal of rare diseases. 12, 14 s., 73.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss

Anttonen, A-K., Laari, A., Kousi, M., Yang, Y. J., Jääskeläinen, T., Somer, M., Siintola, E., Jakkula, E., Muona, M., Tegelberg, S., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Paetau, A., Lun, M. P., Hästbacka, J., Kopra, O., Joensuu, T., Katsanis, N., Lehtinen, M. K. & 2 andraPalvimo, J. J. & Lehesjoki, A-E., maj 2017, I : Brain : a journal of neurology. 140, s. 1267-1279 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2016
Öppen tillgång
Fil
2014

Gene Expression Alterations in the Cerebellum and Granule Neurons of Cstb(-/-) Mouse Are Associated with Early Synaptic Changes and Inflammation

Joensuu, T., Tegelberg, S., Reinmaa, E., Segerstrale, M., Hakala, P., Pehkonen, H., Korpi, E. R., Vesterinen, J., Taira, T., Hovatta, I., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 27 feb 2014, I : PLoS One. 9, 2, 12 s., 89321.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Progressive Volume Loss and White Matter Degeneration in Cstb-Deficient Mice: A Diffusion Tensor and Longitudinal Volumetry MRI Study

Manninen, O., Laitinen, T., Lehtimaki, K. K., Tegelberg, S., Lehesjoki, A-E., Grohn, O. & Kopra, O., 6 mar 2014, I : PLoS One. 9, 3, 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2013

Early neuropathological changes in the mouse model for progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type, EPM1

Tegelberg, S., 2013, Helsinki: [S. Tegelberg]. 107 s.

Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandlingSamling av artiklar

2012
2009

Cystatin B deficiency sensitizes neurons to oxidative stress in progressive myoclonus epilepsy, EPM1

Lehtinen, M. K., Tegelberg, S., Schipper, H., Su, H., Zukor, H., Manninen, O., Kopra, O., Joensuu, T. H., Hakala, P., Bonni, A. & Lehesjoki, A-E., 2009, I : Journal of Neuroscience. 29, 18, s. 5910-5915 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2007

Cystatin B: mutation detection, alternative splicing and expression in progressive myclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) patients

Joensuu, T., Kuronen, M., Alakurtti, K., Tegelberg, S., Hakala, P., Aalto, A., Huopaniemi, L., Aula, N., Michellucci, R., Eriksson, K. & Lehesjoki, A-E., 2007, I : European Journal of Human Genetics. 15, 2, s. 185-193 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2004

Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish patients is allelic to northern epilepsy

Ranta, S., Topcu, M., Tegelberg, S., Tan, H., Ustubutun, A., Saatci, I., Dufke, A., Enders, H., Pohl, K., Alembik, Y., Mitchell, W. A., Mole, S. E. & Lehesjoki, A. E., 2004, I : Human Mutation. 23, s. 300-305 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2001

Mutations in a novel gene with transmembrane domains underlie Usher syndrome type 3

Joensuu, T., Hamalainen, R., Yuan, B., Johnson, C., Tegelberg, S., Gasparini, P., Zelante, L., Pirvola, U., Pakarinen, L., Lehesjoki, A. E., de la Chapelle, A. & Sankila, E. M., 2001, I : American Journal of Human Genetics. 69, s. 673-684 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review