Progressive Impairment of Prepubertal Growth in Children With APECED

Saari, V., Alanko, V., Holopainen, E., Mäkitie, O. & Laakso, S., feb. 2025, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 110, 2, s. e257–e265 9 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

Ochoa, S., Hsu, A. P., Oler, A. J., Kumar, D., Chauss, D., van Hamburg, J. P., van Laar, G. G., Oikonomou, V., Ganesan, S., Ferré, E. M. N., Schmitt, M. M., DiMaggio, T., Barber, P., Constantine, G. M., Rosen, L. B., Auwaerter, P. G., Gandhi, B., Miller, J. L., Eisenberg, R. & Rubinstein, A. & 29 andra, Schussler, E., Balliu, E., Shashi, V., Neth, O., Olbrich, P., Le, K. M., Mamia, N., Laakso, S., Nevalainen, P. I., Grönholm, J., Seppänen, M. R. J., Boon, L., Uzel, G., Franco, L. M., Heller, T., Winer, K. K., Ghosh, R., Seifert, B. A., Walkiewicz, M., Notarangelo, L. D., Zhou, Q., Askentijevich, I., Gahl, W., Dalgard, C. L., Perera, L., Afzali, B., Tas, S. W., Holland, S. M. & Lionakis, M. S., 18 sep. 2024, I: Science translational medicine. 16, 765, 16 s., eadk0845.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A novel link between chronic inflammation and humanin regulation in children

Zhao, Y., Mäkitie, O., Laakso, S., Fedosova, V., Sävendahl, L. & Zaman, F., 23 jan. 2024, I: Frontiers in Endocrinology. 14, 12 s., 1142310.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Increased type 1 inflammation in gynecologic cervicovaginal samples in patients with APS-1

Hetemäki, I., Saari, V., Yohannes, D. A., Holopainen, E., Holster, T., Jokiranta, S., Mäyränpää, M. I., Virtanen, S., Mäkitie, O., Kekäläinen, E. & Laakso, S., 2024, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 153, 6, s. 1736-1742 7 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Mechanisms of thyrotropin receptor-mediated phenotype variability deciphered by gene mutations and M453T-knockin model

FinnGen, Makkonen, K., Jännäri, M., Crisostomo, L., Kuusi, M., Patyra, K., Melnyk, V., Linnossuo, V., Ojala, J., Ravi, R., Lof, C., Mäkelä, J.-A., Miettinen, P., Laakso, S., Ojaniemi, M., Jääskeläinen, J., Laakso, M., Bossowski, F., Sawicka, B. & Stozek, K. & 5 andra, Bossowski, A., Kleinau, G., Scheerer, P., Reeve, M. P. & Kero, J., 9 jan. 2024, I: JCI INSIGHT. 9, 4, 22 s., e167092.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review