Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Externa befattningar

PhD Student, Dept of Public Health, Folkhälsan Research Center, Helsinki

1 dec 2017 → …

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2016 2018

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, I : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Sainio, M. T., Välipakka, S., Rinaldi, B., Lapatto, H., Paetau, A., Ojanen, S., Brilhante, V., Jokela, M., Huovinen, S., Auranen, M., Palmio, J., Friant, S., Ylikallio, E., Udd, B. & Tyynismaa, H., 4 dec 2018, I : Journal of Neurology. s. 353-360 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Välipakka, S., Savarese, M., Johari, M., Sagath, L., Arumilli, M., Kiiski, K., Saenz, A., Lopez de Munain, A., Cobo, A-M., Pelin, K., Udd, B. & Hackman, P., dec 2017, I : Neurology Genetics. 3, 6, 5 s., 204.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

MED12 mutations and FH inactivation are mutually exclusive in uterine leiomyomas

Kampjarvi, K., Makinen, N., Mehine, M., Valipakka, S., Uimari, O., Pitkanen, E., Heinonen, H-R., Heikkinen, T., Tolvanen, J., Ahtikoski, A., Frizzell, N., Sarvilinna, N., Sjoberg, J., Butzow, R., Aaltonen, L. A. & Vahteristo, P., 14 jun 2016, I : British Journal of Cancer. 114, 12, s. 1405-1411 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

Aktiviteter 2016 2016

  • 1 Handledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)

Detection of copy number variants from targeted gene panel sequence data in muscle dystrophies

Mridul Johari (Bihandledare)
mar 2016jun 2017

Aktivitet: ExaminationstyperHandledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)