Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome
Loid, P., Lipsanen-Nyman, M., Ala-Mello, S., Hannula-Jouppi, K., Kere, J., Mäkitie, O. & Muurinen, M., 4 okt. 2022, I: Frontiers in pediatrics. 10, 6 s., 969881.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Mosaic Deletions of Known Genes Explain Skeletal Dysplasias With High and Low Bone Mass
Muurinen, M., Taylan, F., Tournis, S., Eisfeldt, J., Balanika, A., Vastardis, H., Ala-Mello, S., Mäkitie, O. & Costantini, A., aug. 2022, I: JBMR plus. 6, 8, 9 s., 10660.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Perinnöllisten oireyhtymien diagnostiikan periaatteet
Anttonen, A-K. & Ala-Mello, S., 2019, Vastasyntyneiden akuuttihoito. Luukkainen, P., Metsäranta, M. & Sankilampi, U. (red.). 1. p. red. Helsinki: Duodecim, s. 310-311 2 s.Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandling › Kapitel › Professionell
-
Perinnöllisten oireyhtymien löydökset
Ala-Mello, S., 2019, Vastasyntyneiden akuuttihoito. Luukkainen, P., Metsäranta, M. & Sankilampi, U. (red.). 1. p. red. Helsinki: Duodecim, s. 311-317 7 s.Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandling › Kapitel › Professionell
-
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays
Labrijn-Marks, I., Somers-Bolman, G. M., Groen, S. L. M. I., Hoogeveen-Westerveld, M., Kroos, M. A., Ala-Mello, S., Amaral, O., Miranda, C. S., Mavridou, I., Michelakakis, H., Naess, K., Verheijen, F. W., Hoefsloot, L. H., Dijkhuizen, T., Benjamins, M., van den Hout, H. J. M., van der Ploeg, A. T., Pijnappel, W. W. M. P., Saris, J. J. & Halley, D. J., juni 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 6, s. 919-927 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil