Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2007 2019

Adult outcomes of being born late preterm or early term - What do we know?

Kajantie, E., Strang-Karlsson, S., Indredavik Evensen, K. A. & Haaramo, P., feb 2019, I : Seminars in Fetal & Neonatal Medicine. 24, 1, s. 66-83 18 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A novel compound heterozygous mutation in the POMK gene causing limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a sib pair

Strang-Karlsson, S., Johnson, K., Töpf, A., Xu, L., Lek, M., MacArthur, D. G., Casar-Borota, O., Williams, M., Straub, V. & Wallgren-Pettersson, C., jul 2018, I : Neuromuscular Disorders. 28, 7, s. 614-618 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Topf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Lusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M. & 12 andraFernandez-Torron, R., Zulaica Ijurco, M., Espinal Valencia, J. B., Hahn, A., Durmus, H., Willis, T., Xu, L., Valkanas, E., Mullen, T. E., Lek, M., MacArthur, D. G. & Straub, V., 30 jul 2018, I : Skeletal Muscle. 8, 12 s., 23.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Severe intellectual disability in a patient with Burn-McKeown syndrome

Strang-Karlsson, S., Urquhart, J., Newman, W. G. & Douzgou, S., jul 2017, I : Clinical Dysmorphology. 26, 3, s. 193-194 2 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskaplig

Projekter 2003 2015