Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Publikationer 2004 2019

2019

Restriction of lung volumes but normal function of pulmonary tissue in mulibrey nanism

Sivunen, J., Piirila, P., Karlberg, S., Kajosaari, M., Valmari, P., Kupari, M., Lipsanen-Nyman, M., Jalanko, H. & Sovijarvi, A. R. A., 9 sep 2019, I : Pediatric Pulmonology. 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
2018

Premature ovarian insufficiency and early depletion of the ovarian reserve in the monogenic Mulibrey nanism disorder

Karlberg, S., Tiitinen, A., Alfthan, H. & Lipsanen-Nyman, M., jul 2018, I : Human Reproduction. 33, 7, s. 1254-1261 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2017

Renal findings in patients with Mulibrey nanism

Sivunen, J., Karlberg, S., Lohi, J., Karlberg, N., Lipsanen-Nyman, M. & Jalanko, H., sep 2017, I : Pediatric Nephrology. 32, 9, s. 1531-1536 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2016

TRIM37 and Mulibrey nanism

Kettunen, K., Karlberg, N., Karlberg, S., Jalanko, H., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A-E., mar 2016, Epstein's Inborn errors of development: the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Ericson, R. P. & Wynshaw-Boris, A. J. (red.). 3. p. red. New York: Oxford University Press, s. 1413-1416 4 s. (Oxford monographs on medical genetics).

Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandlingKapitelVetenskapligPeer review

Trim37-deficient mice recapitulate several features of the multi-organ disorder Mulibrey nanism

Kettunen, K. M., Karikoski, R., Hamalainen, R. H., Toivonen, T. T., Antonenkov, V. D., Kulesskaya, N., Voikar, V., Holtta-Vuori, M., Ikonen, E., Sainio, K., Jalanko, A., Karlberg, S., Karlberg, N., Lipsanen-Nyman, M., Toppari, J., Jauhiainen, M., Hiltunen, J. K., Jalanko, H. & Lehesjoki, A-E., 15 maj 2016, I : Biology open. 5, 5, s. 584-595 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2012

Mulibrey nanism : characterization of hypogonadism, infertility and tumors

Karlberg, S., 2012, Helsinki: [Susann Karlberg]. 74 s.

Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandlingSamling av artiklar

2011

Testicular Failure and Male Infertility in the Monogenic Mulibrey Nanism Disorder

Karlberg, S., Toppari, J., Karlberg, N., Nurmio, M., Karikoski, R., Jalanko, H. & Lipsanen-Nyman, M., 2011, I : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 96, 11, s. 3399-3407 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

High frequency of tumours in Mulibrey nanism

Karlberg, N., Karlberg, S., Karikoski, R., Mikkola, S., Lipsanen-Nyman, M. & Jalanko, H. J., 2009, I : Journal of Pathology. 218, 2, s. 163-171 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2004

Failure of sexual maturation in mulibrey nanism

Karlberg, S., Tiitinen, A. & Lipsanen-Nyman, M., 2004, I : New England Journal of Medicine. 351, 24, s. 2559-2560 2 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review