20002019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2000 2019

  • 30 Artikel
  • 1 Konferensartikel
  • 1 Översiktsartikel

The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

Johannesen, K. M., Gardena, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A-E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 andraRumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Burki, S., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Bruenger, T., Zara, F., Striano, P., Rohholi, G. & Moller, R. S., maj 2019, I : Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A-E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M-T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W-H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 30 andraChae, J-H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I. & Rubboli, G., feb 2018, I : Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy

EuroEPINOMICS- RES Consortium, Heyne, H. O., Linnankivi, T., Palotie, A., Daly, M. J. & Lehesjoki, A-E., jul 2018, I : Nature Genetics. 50, 7, s. 1048-1058 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Kannabidioli epilepsian hoidossa

Metsähonkala, E-L. & Linnankivi, T., 2018, I : Suomen lääkärilehti. 73, 50-52, s. 3007-3010 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

Application of rare variant transmission disequilibrium tests to epileptic encephalopathy trio sequence data

Allen, A. S., Berkovic, S. F., Bridgers, J., Cossette, P., Dlugos, D., Epstein, M. P., Glauser, T., Goldstein, D. B., Heinzen, E. L., Jiang, Y., Johnson, M. R., Kuzniecky, R., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mefford, H. C., O'Brien, T. J., Ottman, R., Petrou, S., Petrovski, S., Poduri, A. & 34 andraRen, Z., Scheffer, I. E., Sherr, E., Wang, Q., Balling, R., Barisic, N., Baulac, S., Caglayan, H., Craiu, D., De Jonghe, P., Depienne, C., Guerrini, R., Helbig, I., Hjalgrim, H., Hoffman-Zacharska, D., Jaehn, J., Klein, K. M., Koeleman, B., Komarek, V., Krause, R., Leguern, E., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Lerche, H., Linnankivi, T., Marini, C., May, P., Moller, R. S., Muhle, H., Palotie, A., Epi4K Consortium, Epi4K Consortium, EuroEPINOMICS- RES Consortium & Epilepsy Phenome Genome Project, jun 2017, I : European Journal of Human Genetics. 25, 7, s. 894-899 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång