Fine-mapping analysis including over 254,000 East Asian and European descendants identifies 136 putative colorectal cancer susceptibility genes

Chen, Z., Guo, X., Tao, R., Huyghe, J. R., Law, P. J., Fernandez-Rozadilla, C., Ping, J., Jia, G., Long, J., Li, C., Shen, Q., Xie, Y., Timofeeva, M. N., Thomas, M., Schmit, S. L., Díez-Obrero, V., Devall, M., Moratalla-Navarro, F., Fernandez-Tajes, J., Palles, C., & 185 andraSherwood, K., Briggs, S. E. W., Svinti, V., Donnelly, K., Farrington, S. M., Blackmur, J., Vaughan-Shaw, P. G., Shu, X. O., Lu, Y., Broderick, P., Studd, J., Harrison, T. A., Conti, D. V., Schumacher, F. R., Melas, M., Rennert, G., Obón-Santacana, M., Martín-Sánchez, V., Oh, J. H., Kim, J., Jee, S. H., Jung, K. J., Kweon, S. S., Shin, M. H., Shin, A., Ahn, Y. O., Kim, D. H., Oze, I., Wen, W., Matsuo, K., Matsuda, K., Tanikawa, C., Ren, Z., Gao, Y. T., Jia, W. H., Hopper, J. L., Jenkins, M. A., Win, A. K., Pai, R. K., Figueiredo, J. C., Haile, R. W., Gallinger, S., Woods, M. O., Newcomb, P. A., Duggan, D., Cheadle, J. P., Kaplan, R., Kerr, R., Kerr, D., Kirac, I., Böhm, J., Mecklin, J. P., Jousilahti, P., Knekt, P., Aaltonen, L. A., Rissanen, H., Pukkala, E., Eriksson, J. G., Cajuso, T., Hänninen, U., Kondelin, J., Palin, K., Tanskanen, T., Renkonen-Sinisalo, L., Männistö, S., Albanes, D., Weinstein, S. J., Ruiz-Narvaez, E., Palmer, J. R., Buchanan, D. D., Platz, E. A., Visvanathan, K., Ulrich, C. M., Siegel, E., Brezina, S., Gsur, A., Campbell, P. T., Chang-Claude, J., Hoffmeister, M., Brenner, H., Slattery, M. L., Potter, J. D., Tsilidis, K. K., Schulze, M. B., Gunter, M. J., Murphy, N., Castells, A., Castellví-Bel, S., Moreira, L., Arndt, V., Shcherbina, A., Bishop, D. T., Giles, G. G., Southey, M. C., Idos, G. E., McDonnell, K. J., Abu-Ful, Z., Greenson, J. K., Shulman, K., Lejbkowicz, F., Offit, K., Su, Y. R., Steinfelder, R., Keku, T. O., van Guelpen, B., Hudson, T. J., Hampel, H., Pearlman, R., Berndt, S. I., Hayes, R. B., Martinez, M. E., Thomas, S. S., Pharoah, P. D. P., Larsson, S. C., Yen, Y., Lenz, H. J., White, E., Li, L., Doheny, K. F., Pugh, E., Shelford, T., Chan, A. T., Cruz-Correa, M., Lindblom, A., Hunter, D. J., Joshi, A. D., Schafmayer, C., Scacheri, P. C., Kundaje, A., Schoen, R. E., Hampe, J., Stadler, Z. K., Vodicka, P., Vodickova, L., Vymetalkova, V., Edlund, C. K., Gauderman, W. J., Shibata, D., Toland, A., Markowitz, S., Kim, A., Chanock, S. J., van Duijnhoven, F., Feskens, E. J. M., Sakoda, L. C., Gago-Dominguez, M., Wolk, A., Pardini, B., FitzGerald, L. M., Lee, S. C., Ogino, S., Bien, S. A., Kooperberg, C., Li, C. I., Lin, Y., Prentice, R., Qu, C., Bézieau, S., Yamaji, T., Sawada, N., Iwasaki, M., Le Marchand, L., Wu, A. H., Qu, C., McNeil, C. E., Coetzee, G., Hayward, C., Deary, I. J., Harris, S. E., Theodoratou, E., Reid, S., Walker, M., Ooi, L. Y., Lau, K. S., Zhao, H., Hsu, L., Cai, Q., Dunlop, M. G., Gruber, S. B., Houlston, R. S., Moreno, V., Casey, G., Peters, U., Tomlinson, I. & Zheng, W., 2024, I: Nature Communications. 15, 1, 17 s., 3557.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestries

Fernandez-Rozadilla, C., Timofeeva, M., Chen, Z., Law, P., Thomas, M., Bien, S., Diez-Obrero, V., Li, L., Fernandez-Tajes, J., Palles, C., Sherwood, K., Harris, S., Svinti, V., McDonnell, K., Farrington, S., Studd, J., Vaughan-Shaw, P., Shu, X., Long, J., Cai, Q., & 190 andraGuo, X., Lu, Y., Scacheri, P., Studd, J., Huyghe, J., Harrison, T., Shibata, D., Haiman, C., Devall, M., Schumacher, F., Melas, M., Rennert, G., Obon-Santacana, M., Martin-Sanchez, V., Moratalla-Navarro, F., Oh, J. H., Kim, J., Jee, S. H., Jung, K. J., Kweon, S-S., Shin, M-H., Shin, A., Ahn, Y-O., Kim, D-H., Oze, I., Wen, W., Matsuo, K., Matsuda, K., Tanikawa, C., Ren, Z., Gao, Y-T., Jia, W-H., Potter, J., Jenkins, M., Win, A. K., Pai, R., Figueiredo, J., Haile, R., Gallinger, S., Woods, M., Newcomb, P., Shibata, D., Cheadle, J., Kaplan, R., Maughan, T., Kerr, R., Kerr, D., Kirac, I., Boehm, J., Mecklin, L-P., Jousilahti, P., Knekt, P., Aaltonen, L., Rissanen, H., Pukkala, E., Eriksson, J., Cajuso, T., Hanninen, U., Kondelin, J., Palin, K., Tanskanen, T., Renkonen-Sinisalo, L., Zanke, B., Männistö, S., Albanes, D., Weinstein, S., Ruiz-Narvaez, E., Palmer, J., Buchanan, D., Platz, E., Visvanathan, K., Ulrich, C., Siegel, E., Brezina, S., Gsur, A., Campbell, P., Chang-Claude, J., Hoffmeister, M., Brenner, H., Slattery, M., Potter, J., Tsilidis, K., Schulze, M., Gunter, M., Murphy, N., Castells, A., Castellvi-Bel, S., Moreira, L., Arndt, V., Shcherbina, A., Stern, M., Pardamean, B., Bishop, T., Giles, G., Southey, M., Idos, G., McDonnell, K., Abu-Ful, Z., Greenson, J., Shulman, K., Lejbkowicz, F., Offit, K., Su, Y-R., Steinfelder, R., Keku, T., van Guelpen, B., Hudson, T., Hampel, H., Pearlman, R., Berndt, S., Hayes, R., Martinez, M. E., Thomas, S., Corley, D., Pharoah, P., Larsson, S., Yen, Y., Lenz, H-J., White, E., Li, L., Doheny, K., Pugh, E., Shelford, T., Chan, A., Cruz-Correa, M., Lindblom, A., Shibata, D., Joshi, A., Schafmayer, C., Scacheri, P., Kundaje, A., Nickerson, D., Schoen, R., Hampe, J., Stadler, Z., Vodicka, P., Vodickova, L., Vymetalkova, V., Papadopoulos, N., Edlund, C., Gauderman, W., Thomas, D., Shibata, D., Toland, A., Markowitz, S., Kim, A., Gruber, S., van Duijnhoven, F., Feskens, E., Sakoda, L., Gago-Dominguez, M., Wolk, A., Naccarati, A., Pardini, B., FitzGerald, L., Lee, S. C., Ogino, S., Bien, S., Kooperberg, C., Li, C., Lin, Y., Prentice, R., Qu, C., Bezieau, S., Tangen, C., Mardis, E., Yamaji, T., Sawada, N., Iwasaki, M., Haiman, C., Le Marchand, L., Wu, A., Qu, C., McNeil, C., Coetzee, G., Hayward, C., Deary, I., Harris, S., Theodoratou, E., Reid, S., Walker, M., Ooi, L. Y., Moreno, V., Casey, G., Gruber, S., Tomlinson, I., Zheng, W., Dunlop, M., Houlston, R. & Peters, U., jan. 2023, I: Nature Genetics. 55, 1, s. 89-+ 18 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Inherited mutations affecting the SRCAP complex are central in moderate-penetrance predisposition to uterine leiomyomas

Välimäki, N., Jokinen, V., Cajuso, T., Kuisma, H., Taira, A., Dagnaud, O., Ilves, S., Kaukomaa, J., Pasanen, A., Palin, K., Heikinheimo, O., Bützow, R., Aaltonen, L. A. & Karhu, A., 2 mars 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 3, s. 460-474 16 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Deficient H2A.Z deposition is associated with genesis of uterine leiomyoma

Berta, D. G., Kuisma, H., Välimäki, N., Räisänen, M., Jäntti, M., Pasanen, A., Karhu, A., Kaukomaa, J., Taira, A., Cajuso, T., Nieminen, S., Penttinen, R-M., Ahonen, S., Lehtonen, R., Mehine, M., Vahteristo, P., Jalkanen, J., Sahu, B., Ravantti, J., Mäkinen, N., & 7 andraRajamäki, K., Palin, K., Taipale, J., Heikinheimo, O., Bützow, R., Kaasinen, E. & Aaltonen, L. A., 19 aug. 2021, I: Nature. 596, 7872, 34 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

No evidence of EMAST in whole genome sequencing data from 248 colorectal cancers

Kondelin, J., Martin, S., Katainen, R., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Koskensalo, S., Böhm, J., Mecklin, J-P., Cajuso, T., Hänninen, U. A., Välimäki, N., Ravantti, J., Rajamäki, K., Palin, K. & Aaltonen, L. A., juli 2021, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 60, 7, s. 463-473 11 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review