Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Vetenskapsgrenar
- 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Järvelä, I., Määttä, T., Acharya, A., Leppälä, J., Jhangiani, S. N., Arvio, M., Siren, A., Kankuri-Tammilehto, M., Kokkonen, H., Palomäki, M., Varilo, T., Fang, M., Hadley, T. D., Jolly, A., Linnankivi, T., Paetau, R., Saarela, A., Kälviäinen, R., Olme, J., Nouel-Saied, L. M. & 6 andra, , juli 2021, I: Human Genetics. 140, 7, s. 1011-1029 19 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme
Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2020, I: Duodecim. 136, 1, s. 37-42 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Onko suomalainen tautiperintö muuttumassa?
Kääriäinen, H. & Varilo, T., 2019, I: Suomen lääkärilehti. 74, 14, s. 874-878 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population
Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., aug. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes
Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A-K., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, N., Palotie, A. & Varilo, T., jan. 2018, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 1, s. 56-68 13 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Aktiviteter
-
Suomen Lääketieteellisen genetiikan yhdistys (Extern organisation)
Teppo Varilo (Styrelsemedlem)
2018 → …Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ
-
SLL:n pääkaupunkiseudun paikallisosasto (Extern organisation)
Teppo Varilo (Styrelsemedlem)
2014 → 2015Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ
-
Marfan-liiton asiantuntijaryhmä (Extern organisation)
Teppo Varilo (Expert)
2014 → …Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i forskningsnätverk
-
Terveydenhuoltolääkärit r.y. (Extern organisation)
Teppo Varilo (Styrelsemedlem)
2013 → 2020Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan role i inhemsk/internationell kommitté, råd, styrelse
-
HY:n kliiniteoreettisen laitoksen laitosneuvosto (Extern organisation)
Teppo Varilo (Styrelsemedlem)
2010 → 2014Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ