Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Utbildning information
Geneettisen epidemiologian dosentti, erikoislääkäriVetenskapsgrenar
- 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin
Samarbeten och ledande forskningsområden under de senaste fem åren
Aktuellt externt samarbete på lands-/territoriumsnivå. Visa detaljer genom att klicka på punkterna eller
-
The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia
Hakkarainen, M., Kaaja, I., Douglas, S. P. M., Vulliamy, T., Dokal, I., Soulier, J., Larcher, L., de Latour, R. P., Leblanc, T., de Fontbrune, F. S., Siitonen, T., Lohi, O., Hellstrom-Lindberg, E., Barbany, G., Tesi, B., Shimamura, A., Beier, F., Jackson, S., Kuperman, A. A. & Zaccai, T. F. & 9 andra, , 8 juni 2023, I: Blood. 141, 23, s. 2853-2866 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research
Uusimaa, J., Kettunen, J., Varilo, T., Järvelä, I., Kallijärvi, J., Kääriäinen, H., Laine, M., Lapatto, R., Myllynen, P., Niinikoski, H., Rahikkala, E., Suomalainen, A., Tikkanen, R., Tyynismaa, H., Vieira, P., Zarybnicky, T., Sipilä, P., Kuure, S. & Hinttala, R., 1 okt. 2022, I: Disease Models & Mechanisms. 15, 10, 18 s., dmm049490.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Järvelä, I., Määttä, T., Acharya, A., Leppälä, J., Jhangiani, S. N., Arvio, M., Siren, A., Kankuri-Tammilehto, M., Kokkonen, H., Palomäki, M., Varilo, T., Fang, M., Hadley, T. D., Jolly, A., Linnankivi, T., Paetau, R., Saarela, A., Kälviäinen, R., Olme, J. & Nouel-Saied, L. M. & 6 andra, , juli 2021, I: Human Genetics. 140, 7, s. 1011-1029 19 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme
Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2020, I: Duodecim. 136, 1, s. 37-42 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
Onko suomalainen tautiperintö muuttumassa?
Kääriäinen, H. & Varilo, T., 2019, I: Suomen lääkärilehti. 74, 14, s. 874-878 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil
Aktiviteter
-
Suomen Lääketieteellisen genetiikan yhdistys (Extern organisation)
Varilo, T. (Styrelsemedlem)
2018 → …Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ
-
SLL:n pääkaupunkiseudun paikallisosasto (Extern organisation)
Varilo, T. (Styrelsemedlem)
2014 → 2015Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ
-
Marfan-liiton asiantuntijaryhmä (Extern organisation)
Varilo, T. (Expert)
2014 → …Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i forskningsnätverk
-
Terveydenhuoltolääkärit r.y. (Extern organisation)
Varilo, T. (Styrelsemedlem)
2013 → 2020Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan role i inhemsk/internationell kommitté, råd, styrelse
-
HY:n kliiniteoreettisen laitoksen laitosneuvosto (Extern organisation)
Varilo, T. (Styrelsemedlem)
2010 → 2014Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ