Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme

Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2020, I : Duodecim. 136, 1, s. 37-42 6 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

Onko suomalainen tautiperintö muuttumassa?

Kääriäinen, H. & Varilo, T., 2019, I : Suomen lääkärilehti. 74, 14, s. 874-878 5 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population

Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., aug 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A-K., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, N., Palotie, A. & Varilo, T., jan 2018, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 1, s. 56-68 13 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease

Uusimaa, J., Kaarteenaho, R., Paakkola, T., Tuominen, H., Karjalainen, M. K., Nadaf, J., Varilo, T., Uusi-Makela, M., Suo-Palosaari, M., Pietila, I., Hiltunen, A. E., Ruddock, L., Alanen, H., Biterova, E., Miinalainen, I., Salminen, A., Soininen, R., Manninen, A., Sormunen, R., Kaakinen, M. & 12 andra, Vuolteenaho, R., Herva, R., Vieira, P., Dunder, T., Kokkonen, H., Moilanen, J. S., Rantala, H., Nogee, L. M., Majewski, J., Ramet, M., Hallman, M. & Hinttala, R., maj 2018, I : Acta Neuropathologica. 135, 5, s. 727-742 16 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review