Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Duplication/triplication mosaicism of EBF3 and expansion of the EBF3 neurodevelopmental disorder phenotype
Ignatius, E., Puosi, R., Palomäki, M., Forsbom, N., Pohjanpelto, M., Alitalo, T., Anttonen, A.-K., Avela, K., Haataja, L., Carroll, C. J., Lönnqvist, T. & Isohanni, P., mars 2022, I: European Journal of Paediatric Neurology. 37, s. 1-7 7 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Prenatal array comparative genomic hybridization in a well-defined cohort of high-risk pregnancies. A 3-year implementation results in a public tertiary academic referral hospital
Tanner, L. M., Alitalo, T. & Stefanovic, V., mars 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 4, s. 422-433 12 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Genetic variation in schlafen genes in a patient with a recapitulation of the murine Elektra phenotype
Recher, M., Karjalainen-Lindsberg, M.-L., Lindlof, M., Söderlund-Venermo, M., Lanzi, G., Vaisanen, E., Kumar, A., Sadeghi, M., Berger, C. T., Alitalo, T., Anttila, P., Kolehmainen, M., Franssila, R., Chen, T., Siitonen, S., Delmonte, O. M., Walter, J. E., Pessach, I., Hess, C. & Simpson, M. A. & 5 andra, , maj 2014, I: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 133, 5, s. 1462-U382 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Genetic background of HSH in three Polish families and a patient with an X;9 translocation
Jalkanen, R., Pronicka, E., Tyynismaa, H., Hanauer, A., Walder, R. & Alitalo, T., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, s. 55-62 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
A new genetic locus for X linked progressive cone-rod dystrophy
Jalkanen, R., Demirci, F. Y., Tyynismaa, H., Bech-Hansen, T., Meindl, A., Peippo, M., Mantyjarvi, M., Gorin, M. B. & Alitalo, T., 2003, I: Journal of Medical Genetics. 40, s. 418-423 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review