A Novel Homozygous Frameshift Variant in XYLT2 Causes Spondyloocular Syndrome in a Consanguineous Pakistani Family

Mehran Kausar, Elaine Guo Yan Chew, Hazrat Ullah, Mariam Anees, Chiea Chuen Khor, Ia Nee Foo, Outi Makitie, Saima Siddiqi

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
Artikelnummer144
TidskriftFrontiers in Genetics
Volym10
Antal sidor7
ISSN1664-8021
DOI
StatusPublicerad - 5 mar 2019
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper
  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Citera det här