A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development

Elisa Rahikkala, Lea Urpa, Bishwa Ghimire, Hande Topa, Mitja Kurki, Maryna Koskela, Mikko Airavaara, Eija Hämäläinen, Katri Pylkäs, Jarmo Körkkö, Helena Savolainen, Anu Suoranta, Aida Bertoli-Avella, Arndt Rolfs, Pirkko Mattila, Mark Daly, Aarno Palotie, Olli Pietiläinen, Jukka Moilanen, Outi Kuismin

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
TidskriftEuropean Journal of Human Genetics
Volym30
Sidor (från-till)619-627
Antal sidor9
ISSN1018-4813
DOI
StatusPublicerad - maj 2022
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper
  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Citera det här