Characterisation of a LINE-1 Insertion in the RP1 Gene by Targeted Adaptive Nanopore Sequencing in a Family with Retinitis Pigmentosa

Michael P. Backlund, Pauliina Repo, Harri Kangas, Kati Donner, Eeva-Marja Sankila, Julia Krootila, Maarjaliis Paavo, Kirmo Wartiovaara, Tero T. Kivelä, Joni A. Turunen

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
Artikelnummer6580561
TidskriftHuman mutation
Volym2024
Antal sidor10
ISSN1059-7794
DOI
StatusPublicerad - 9 feb. 2024
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 3125 Öron-, näs- och halssjukdomar, ögonsjukdomar
  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Citera det här