Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

Lydia Sagath, Vilma-Lotta Lehtokari, Salla Välipakka, Anna Vihola, Maria Gardberg, Peter Hackman, Katarina Pelin, Manu Jokela, Kirsi Kiiski, Bjarne Udd, Carina Wallgren-Pettersson

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
TidskriftNeuromuscular Disorders
Volym31
Nummer6
Sidor (från-till)539-545
Antal sidor7
ISSN0960-8966
DOI
StatusPublicerad - juni 2021
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 3112 Neurovetenskaper

Citera det här