Die genetischen Ursachen des primären Lymphödems: Erkrankungen des Lymphgefäßsystems

Primäre Lymphödeme sind behandelbar, aber nicht heilbar. Zudem ist die Diagnostik aufgrund heterogener Phänotypen oft nicht eindeutig. Um diese Probleme anzugehen, müssen die das Ödem verursachenden genetischen Ursachen gefunden, diagnostiziert und gezielt behandelt werden. Die hierzu notwendigen Techniken liefern die neuen Entwicklungen in der Molekularbiologie. Insbesondere durch die Technik der Exom-Sequenzierung wurden in den letzten Jahren die genetischen Ursachen vieler primärer Lymphödeme identifiziert. Für einen weiteren großen Anteil dieser Erkrankungen werden multifaktorielle genetische Dispositionen vermutet. Dieses Kapitel gibt einen Überblick über den derzeitigen Kenntnisstand der genetischen Ursachen, der Kategorisierung sowie der molekularbiologischen und biochemischen Grundlagen primärer Lymphödeme.