Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

Sammanfattning

Dravet’n oireyhtymä on harvinainen, mutta todennäköisesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa säätelevän SCN1A-geenin virhe. Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana. Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on myös vaikeita kognitiivisia ja motorisia häiriöitä. Diagnoosilla on merkitystä, koska epilepsialääkkeiden oikealla valinnalla voidaan estää sarjakohtaukset ja lievittää oireita. Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta.
Originalspråkfinska
TidskriftSuomen lääkärilehti
Volym73
Utgåva23
Sidor (från-till)1488-1493
Antal sidor6
ISSN0039-5560
StatusPublicerad - 2018
MoE-publikationstypA2 Granska artikel i en vetenskaplig tidskrift

Vetenskapsgrenar

  • 3124 Neurologi och psykiatri
  • 3112 Neurovetenskaper
  • 3123 Kvinno- och barnsjukdomar

Citera det här

@article{5b90c33c6b564b0ea4b8128a4f79832e,
title = "Dravet’n oireyhtym{\"a} - vaikea neurologinen harvinaissairaus",
abstract = "Dravet’n oireyhtym{\"a} on harvinainen, mutta todenn{\"a}k{\"o}isesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa s{\"a}{\"a}telev{\"a}n SCN1A-geenin virhe. Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun l{\"a}mm{\"o}nnousuun liittyvill{\"a} pitkittyneill{\"a} kuumekouristuksilla ensimm{\"a}isen ik{\"a}vuoden aikana. Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on my{\"o}s vaikeita kognitiivisia ja motorisia h{\"a}iri{\"o}it{\"a}. Diagnoosilla on merkityst{\"a}, koska epilepsial{\"a}{\"a}kkeiden oikealla valinnalla voidaan est{\"a}{\"a} sarjakohtaukset ja lievitt{\"a}{\"a} oireita. Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta.",
keywords = "Epilepsies, Myoclonic, +epidemiology, +diagnosis, +drug therapy, +genetics, Rare Diseases, Spinal Curvatures, Infant, Child, Child, Preschool, Adolescent, Adult, Middle Aged, Cognition Disorders, Motor Disorders, Developmental Disabilities, Seizures, +prevention & control, 3124 Neurologia ja psykiatria, 3112 Neurotieteet, 3123 Naisten- ja lastentaudit",
author = "Eija Gaily and Reina Roivainen",
note = "Vertaisarvioitu",
year = "2018",
language = "suomi",
volume = "73",
pages = "1488--1493",
journal = "Suomen l{\"a}{\"a}k{\"a}rilehti",
issn = "0039-5560",
publisher = "Suomen l{\"a}{\"a}k{\"a}riliitto",
number = "23",

}

Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus. / Gaily, Eija; Roivainen, Reina.

I: Suomen lääkärilehti, Vol. 73, Nr. 23, 2018, s. 1488-1493.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

TY - JOUR

T1 - Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus

AU - Gaily, Eija

AU - Roivainen, Reina

N1 - Vertaisarvioitu

PY - 2018

Y1 - 2018

N2 - Dravet’n oireyhtymä on harvinainen, mutta todennäköisesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa säätelevän SCN1A-geenin virhe. Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana. Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on myös vaikeita kognitiivisia ja motorisia häiriöitä. Diagnoosilla on merkitystä, koska epilepsialääkkeiden oikealla valinnalla voidaan estää sarjakohtaukset ja lievittää oireita. Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta.

AB - Dravet’n oireyhtymä on harvinainen, mutta todennäköisesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa säätelevän SCN1A-geenin virhe. Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana. Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on myös vaikeita kognitiivisia ja motorisia häiriöitä. Diagnoosilla on merkitystä, koska epilepsialääkkeiden oikealla valinnalla voidaan estää sarjakohtaukset ja lievittää oireita. Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta.

KW - Epilepsies, Myoclonic

KW - +epidemiology

KW - +diagnosis

KW - +drug therapy

KW - +genetics

KW - Rare Diseases

KW - Spinal Curvatures

KW - Infant

KW - Child

KW - Child, Preschool

KW - Adolescent

KW - Adult

KW - Middle Aged

KW - Cognition Disorders

KW - Motor Disorders

KW - Developmental Disabilities

KW - Seizures

KW - +prevention & control

KW - 3124 Neurologia ja psykiatria

KW - 3112 Neurotieteet

KW - 3123 Naisten- ja lastentaudit

M3 - Katsausartikkeli

VL - 73

SP - 1488

EP - 1493

JO - Suomen lääkärilehti

JF - Suomen lääkärilehti

SN - 0039-5560

IS - 23

ER -