Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5

S. Penttila; J. Palmio; T. Suominen; O. Raheem; A. Evila; N. Muelas Gomez; G. Tasca; L. B. Waddell; N. F. Clarke; A. Barboi; P. Hackman; Bjarne Udd

doi:10.1212/WNL.0b013e31824c4682

Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5

S. Penttila, J. Palmio, T. Suominen, O. Raheem, A. Evila, N. Muelas Gomez, G. Tasca, L. B. Waddell, N. F. Clarke, A. Barboi, P. Hackman, Bjarne Udd

Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Originalspråk	engelska
Tidskrift	Neurology
Volym	78
Nummer	12
Sidor (från-till)	897-903
Antal sidor	7
ISSN	0028-3878
DOI	https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31824c4682
Status	Publicerad - 2012
MoE-publikationstyp	A1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

3124 Neurologi och psykiatri

Åtkomst av dokument

10.1212/WNL.0b013e31824c4682

Citera det här

@article{04443482dcc044cebd6fc6946eb4382a,

title = "Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5",

keywords = "ANOCTAMIN 5, GENE, DYSFERLIN, MYOPATHY, 3124 Neurology and psychiatry",

author = "S. Penttila and J. Palmio and T. Suominen and O. Raheem and A. Evila and {Muelas Gomez}, N. and G. Tasca and Waddell, {L. B.} and Clarke, {N. F.} and A. Barboi and P. Hackman and Bjarne Udd",

year = "2012",

doi = "10.1212/WNL.0b013e31824c4682",

language = "English",

volume = "78",

pages = "897--903",

journal = "Neurology",

issn = "0028-3878",

publisher = "Lippincott williams & wilkins",

number = "12",

}

TY - JOUR

T1 - Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5

AU - Penttila, S.

AU - Palmio, J.

AU - Suominen, T.

AU - Raheem, O.

AU - Evila, A.

AU - Muelas Gomez, N.

AU - Tasca, G.

AU - Waddell, L. B.

AU - Clarke, N. F.

AU - Barboi, A.

AU - Hackman, P.

AU - Udd, Bjarne

PY - 2012

Y1 - 2012

KW - ANOCTAMIN 5

KW - GENE

KW - DYSFERLIN

KW - MYOPATHY

KW - 3124 Neurology and psychiatry

U2 - 10.1212/WNL.0b013e31824c4682

DO - 10.1212/WNL.0b013e31824c4682

M3 - Article

VL - 78

SP - 897

EP - 903

JO - Neurology

JF - Neurology

SN - 0028-3878

IS - 12

ER -