Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

Hae Ryung Chang, Sung Yoon Cho, Jae Hoon Lee, Eunkyung Lee, Jieun Seo, Hye Ran Lee, Denise P. Cavalcanti, Outi Mäkitie, Helena Valta, Katta M. Girisha, Chung Lee, Kausthubham Neethukrishna, Gandham S. Bhavani, Anju Shukla, Sheela Nampoothiri, Shubha R. Phadkei, Mi Jung Park, Shiro Ikegawa, Zheng Wang, Martin R. HiggsGrant S. Stewart, Eunyoung Jung, Myeong-Sok Lee, Jong Hoon Park, Eun A. Lee, Hongtae Kim, Kyungjae Myung, Woosung Jeon, Kyoungyeul Lee, Dongsup Kim, Ok-Hwa Kim, Murim Choi, Han-Woong Lee, Yonghwan Kim, Tae-Joon Cho

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
TidskriftAmerican Journal of Human Genetics
Volym104
Utgåva3
Sidor (från-till)439-453
Antal sidor15
ISSN0002-9297
DOI
StatusPublicerad - 7 mar 2019
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Citera det här