Klinefelterin oireyhtymä

Kirsimari Aaltonen, Matti Hero, Antti Perheentupa

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelPeer review

Sammanfattning

Klinefelterin oireyhtymä on poikien ja miesten yleisin kromosomien lukumääräpoikkeavuus ja tarkoittaa ylimääräistä X-kromosomia miehellä. Yleisin karyotyyppi on 47,XXY. Esiintyvyys on noin 1/660 vastasyntynyttä poikaa. Merkittävä osa (arviolta 50-75 %) näistä miehistä elää elämänsä tietämättä kromosomimuutoksesta, vain noin 10 %:lla oireyhtymä todetaan lapsuus- tai nuoruusiässä. Lähes kaikki ovat hedelmättömiä ja heillä on pienet kivekset ja hypergonadotrooppinen hypogonadismi, muu oirekuva on vaihteleva. Murrosikäisen pojan kivesten pienen koon tulisi herättää oireyhtymän epäily. Vaikka 47,XXY-miehet ovat hedelmättömyyttä lukuun ottamatta usein varsin lieväoireisia, kromosomimuutokseen liittyy suurentuneita sairastumisriskejä. Terveyden säännöllinen ja sairastumisriskit huomioon ottava seuranta nuoruudessa ja läpi aikuisiän on tärkeää. Diagnosoinnista, hoidosta ja seurannasta on tuore eurooppalaisen andrologiyhdistyksen laatima suositus. Varhaisempi tunnistaminen voi auttaa estämään mahdollista sairastumista ja parantamaan elämänlaatua.
Originalspråkfinska
TidskriftDuodecim
Volym139
Nummer20
Sidor (från-till)1627-1633
Antal sidor7
ISSN0012-7183
StatusPublicerad - 2023
MoE-publikationstypA2 Granska artikel i en vetenskaplig tidskrift

Bibliografisk information

Vertaisarvioitu.

Vetenskapsgrenar

  • 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin

Citera det här