Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia

Thi Tuyet Mai Nguyen, Yoshiko Murakami, Eamonn Sheridan, Sophie Ehresmann, Justine Rousseau, Anik St-Denis, Guoliang Chai, Norbert F. Ajeawung, Laura Fairbrother, Tyler Reimschisel, Alexandra Bateman, Elizabeth Berry-Kravis, Fan Xia, Jessica Tardif, David A. Parry, Clare V. Logan, Christine Diggle, Christopher P. Bennett, Louise Hattingh, Jill A. RosenfeldMichael Scott Perry, Michael J. Parker, Francoise Le Deist, Maha S. Zaki, Erika Ignatius, Pirjo Isohanni, Tuula Lonnqvist, Christopher J. Carroll, Colin A. Johnson, Joseph G. Gleeson, Taroh Kinoshita, Philippe M. Campeau

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
TidskriftAmerican Journal of Human Genetics
Volym101
Utgåva5
Sidor (från-till)856-865
Antal sidor10
ISSN0002-9297
DOI
StatusPublicerad - 2 nov. 2017
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper
  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Citera det här