Nuoren aikuisen etenevä neurokognitiivinen oireisto - muista perinnölliset syyt

Kati Juva, Maija Järvenpää, Reeli-Kadri Kullamaa, Marja-Liisa Portaankorva, Liisa Myllykangas, Minna Pöyhönen

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Sammanfattning

Kuvaamme vaikeaan etenevään neuropsykiatriseen oireistoon nuorena sairastuneen naisen, jonka sairaus johti menehtymiseen alle kahdessa vuodessa. Sairaus alkoi selkeillä psykiatrisilla oireilla, potilas oli vauhdikas, rajaton ja lopulta avoimen psykoottinen. Pian tämän jälkeen kehittyi kognitiivisia oireita kuten kielellisten ja päättelytoimintojen vaikeutta. Monipuolisten tutkimusten jälkeen sairaus paljastui otsa-ohimolohkorappeumaksi, jonka taustalla oli C9orf72-toistojaksomutaatio. Kyseessä oli nuorin tieteellisessä kirjallisuudessa dokumentoitu potilas, jolla oli tämän mutaation aiheuttama otsa-ohimolohkorappeuma.
Originalspråkfinska
TidskriftDuodecim
Volym137
Nummer16
Sidor (från-till)1661-1664
Antal sidor4
ISSN0012-7183
StatusPublicerad - 2021
MoE-publikationstypD1 Artikel i en branschtidskrift

Bibliografisk information

Vertaisarvioitu.

Vetenskapsgrenar

  • 3112 Neurovetenskaper
  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Citera det här