Sammanfattning
Osteoporoosi on luustosairaus, jolle on tunnusomaista pienentynyt luuntiheys, luun heikentynyt mikrorakenne ja lisääntynyt murtuma-alttius. Viime vuosina on tunnistettu useita uusia monogeenisiä osteoporoosimuotoja, joissa yksi geenivirhe johtaa heikentyneeseen luun laatuun ja varhain alkavaan, perinnölliseen osteoporoosiin. Näille on tyypillistä poikkeava, varhain ilmenevä murtuma-alttius, etenevä kulku ja huono vaste tavanomaiseen osteoporoosilääkitykseen. Mikäli sekundaarisen osteoporoosin poissulun jälkeen epäillään perinnöllistä osteoporoosia, tulee tarkistaa sukuanamneesi sekä tehdä kliinisiä ja radiologisia jatkotutkimuksia ja geneettiset selvittelyt. Hoidossa turvataan riittävä kalsiumin ja D-vitamiinin saanti sekä harkitaan tavallista osteoporoosilääkitystä. Geneettisen taustasyyn toteaminen mahdollistaa hoidon optimoimisen ja riskissä olevien sukulaisten tunnistamisen. Geneettinen tieto osteoporoosin patogeneesistä edistää uusien diagnostisten työkalujen ja hoitomuotojen kehittämistä.
| Originalspråk | finska |
|---|---|
| Tidskrift | Duodecim |
| Volym | 141 |
| Nummer | 3 |
| Sidor (från-till) | 225-232 |
| Antal sidor | 8 |
| ISSN | 0012-7183 |
| Status | Publicerad - 2025 |
| MoE-publikationstyp | A2 Granska artikel i en vetenskaplig tidskrift |
Bibliografisk information
Vertaisarvioitu.Vetenskapsgrenar
- 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin
Citera det här
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver