Sammanfattning
Feokromosytoomat ja paraganglioomat (PPGL) ovat harvinaisia neuroendokriinisia kasvaimia, joiden taustalta löytyy usein perinnöllinen alttius. Noin 40 %:lla potilaista voidaan todeta ituradan patogeeninen variantti kasvaimille altistavassa geenissä. Mikäli variantti todetaan, pitkäaikainen seuranta on aiheellista leikkaushoidon jälkeen taudin uusiutumisriskin vuoksi. Potilaat ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Potilaiden ja heidän patogeenista varianttia kantavien oireettomien sukulaistensa seuranta suunnitellaan yksilöllisesti. PPGL-kasvaimen taustalla oleva geeni ja sen variantti vaikuttavat taudin kliiniseen kuvaan kuten kasvainten lukumäärään, sijaintiin, hormonaaliseen aktiivisuuteen ja metastasointiriskiin. Geenin ja siihen liittyvän patogeneesin perusteella kasvaimet voidaan luokitella pseudohypoksiseen ryhmään, kinaasisignalointiryhmään ja Wnt-signalointiryhmään. Levinneen taudin hoito voidaan tulevaisuudessa räätälöidä yhä tarkemmin kysymyksessä olevan geneettisen taustan mukaan.
| Originalspråk | finska |
|---|---|
| Tidskrift | Duodecim |
| Volym | 140 |
| Nummer | 18 |
| Sidor (från-till) | 1495-1505 |
| Antal sidor | 11 |
| ISSN | 0012-7183 |
| Status | Publicerad - 2024 |
| MoE-publikationstyp | A2 Granska artikel i en vetenskaplig tidskrift |
Bibliografisk information
Vertaisarvioitu.Vetenskapsgrenar
- 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin