Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome

Anna H. Hakonen, Johanna Lehtonen, Sirpa Kivirikko, Riikka Keski-Filppula, Jukka Moilanen, Reetta Kivisaari, Henrikki Almusa, Eveliina Jakkula, Janna Saarela, Kristiina Avela, Kristiina Aittomäki

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Originalspråkengelska
TidskriftAmerican journal of medical genetics. Part A
Volym182
Utgåva11
Sidor (från-till)2605-2610
Antal sidor6
ISSN1552-4825
DOI
StatusPublicerad - nov 2020
MoE-publikationstypA1 Tidskriftsartikel-refererad

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper
  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Citera det här