Sammanfattning
Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyvästi periytyvä syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuhäiriö, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunihäiriö, syöpäalttius sekä suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen säätelyyn ja telomeerien ylläpitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja eteneviä. Immuunivaje lisää kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja syöpäalttiuden myötä. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekijöitä, ja näitä havaintoja voidaan hyödyntää hoidosta päätettäessä. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on vielä epävarmaa, onko siitä hyötyä vähäoireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen säännöllinen immuunivajeen seuranta pitäisi kohdistaa kaikkiin, myös vähäoireisiin, RHH-potilaisiin.
| Originalspråk | finska |
|---|---|
| Tidskrift | Duodecim |
| Volym | 137 |
| Nummer | 8 |
| Sidor (från-till) | 829-836 |
| Antal sidor | 8 |
| ISSN | 0012-7183 |
| Status | Publicerad - 2021 |
| MoE-publikationstyp | A2 Granska artikel i en vetenskaplig tidskrift |
Bibliografisk information
Vertaisarvioitu.Vetenskapsgrenar
- 3123 Kvinno- och barnsjukdomar
- 3111 Biomedicinska vetenskaper
- 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
- 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin