Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa : immuunivaje keskeinen sairastavuutta ja kuolleisuutta lisäävä tekijä

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelPeer review

Sammanfattning

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyvästi periytyvä syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuhäiriö, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunihäiriö, syöpäalttius sekä suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen säätelyyn ja telomeerien ylläpitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja eteneviä. Immuunivaje lisää kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja syöpäalttiuden myötä. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekijöitä, ja näitä havaintoja voidaan hyödyntää hoidosta päätettäessä. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on vielä epävarmaa, onko siitä hyötyä vähäoireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen säännöllinen immuunivajeen seuranta pitäisi kohdistaa kaikkiin, myös vähäoireisiin, RHH-potilaisiin.
Originalspråkfinska
TidskriftDuodecim
Volym137
Utgåva8
Sidor (från-till)829-836
Antal sidor8
ISSN0012-7183
StatusPublicerad - 2021
MoE-publikationstypA2 Granska artikel i en vetenskaplig tidskrift

Bibliografisk information

Vertaisarvioitu.

Vetenskapsgrenar

  • 3123 Kvinno- och barnsjukdomar
  • 3111 Biomedicinska vetenskaper
  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
  • 3121 Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin

Citera det här